Kapittel 7.4Nyfødtscreeningen i Danmark

Sykdommer i screeningprogrammet

I Danmark screenes nyfødte nå for 25 alvorlige medfødte sykdommer[88], [89].
Det har skjedd en gradvis utvidelse av screeningprogrammet, se informasjon om de enkelte sykdommene. Den største utvidelsen skjedde i 2002, da 10 nye tilstander ble inkludert i screeningprogrammet. De aktuelle tilstandene ble tilbudt som analysepakken "valgfri undersøkelse" fram til februar 2009. Fram til da ble disse tilstandene ikke undersøkt med mindre det var krysset av på skjema.

Før januar 2024:

Endokrine sykdommer:

• Medfødt hypotyreose (CH)[90]
• Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) [91]

Defekter i nedbrytning av fettsyrer (betaoksidasjonsdefekter)[92]:

• Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD-defekt)
• Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD-defekt
• Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD-defekt)

Defekter i karnitinsystemet[93]:

• Karnitin transporterdefekt (CTD-defekt)

Organiske acidurier[94]:

• Isovaleriansyreemi (IVA)
• Propionsyreemi (PA)
• Metylmalonsyreemi (MMA)
• Glutarsyreuri type 1 (GA1)
• Holokarboksylase-syntasedefekt (HCS/MCD-defekt)[95]

Defekter i ureasyklus:

• Argininosuksinat-lyasedefekt (ASL-defekt)

Defekter i omsetning av aminosyrer:

• Fenylketonuri (PKU)[96]
• Maple Syrup Urine Disease (MSUD)[97]
• Tyrosinemi type 1 (TYR1)[98]

Andre medfødte stoffskiftesykdommer:

• Biotinidasedefekt (BIOT-defekt)[99]

Andre medfødte sykdommer:

• Cystisk fibrose (CF)[100]  
• Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID)[101]
• Spinal muskelatrofi (SMA)[102]

Fra januar 2024 er følgende sykdommer inkludert i screeningprogrammet:

• Galaktosemi (GALT-defekt)
• Karnitin-acylkarnitin translokasedefekt (CACT-defekt)
• Karnitin-palmitoyltransferase 1a-defekt (CPT1a-defekt)
• Karnitin-palmitoyltransferase 2-defekt (CPT2-defekt)
• Klassisk homocystinuri- cystationin-betasyntetasedefekt (CBS-HCY)
• Mukopolysakkaridose type 1 (MPS1)

Inkludering av nye sykdommer

Sundhedsstyrelsen har etablert et utvalg som gir råd om nasjonale screeningprogrammer[103], Sunhedsstyrelsens Rådgivende Udvalg for Nationale Screeningprogrammer. Formålet med utvalget er å sikre best mulig grunnlag for beslutninger om nasjonale screeningprogrammer.

Sundhedsstyrelsen har etablert en prosedyre[104] for vurdering av forslag til nasjonale screeningprogrammer, som også omfatter inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen. Prosedyren skal sikre at innføring av nye nasjonale screeningprogrammer (inkludert endringer) er systematisk og åpen, at de rette fagpersonene involveres og at det foreligger et best mulig kunnskapsgrunnlag.

Sunhedsstyrelsen vurderer alle søknader etter fastlagte kriterier, og innhenter om nødvendig ytterligere opplysninger. Forslag som vurderes å være tilstrekkelig utredet, oversendes til det rådgivende utvalget. På bakgrunn av utvalgets råd bestemmer Sunhedsstyrelsen om det er grunnlag for å anbefale endringer i screeningprogrammet (ev. nytt screeningprogram), og i så fall sender Sundhedsstyrelsen en innstilling til departementet.

Kriterier for vurdering av nye sykdommer

En rapport fra 2014 gir anbefalinger for nasjonale screeningprogrammer, og foreslår 10 kriterier for vurderinger av screening[105]. Hva som ligger i kriteriene, er nærmere utdypet i rapporten. Noen eksempler (gjengitt noe forkortet):

• Testen skal være enkel, sikker, validert og akseptabel
  Testen skal vurderes både ut fra sensitivitet, spesifisitet, positiv prediktiv verdi (hvor mange av de som har tilstanden som tester positivt delt på det totale antallet personer med positiv test) og negativ prediktiv verdi (antall personer uten tilstanden som tester negativt delt på det totale antall personer som tester negativt).
  
  Risiko for overdiagnostikk og overbehandling er også et element i vurderingen av om screening skal innføres.
   
• Det skal finnes effektive og akseptable metoder for utredning og behandling, som gir bedre resultat hvis tilstanden oppdages før den gir symptomer
  
  Det bør foreligge klare rammer for hva slags tilbud som skal gis til de som får en positiv screeningtest, både for videre utredning og ev. start på behandling. Det skal være dokumentert effekt av utredning, og det skal finnes evidens for at tidlig intervensjon og behandling fører til lavere sykelighet og dødelighet. Hvis screening i tillegg kan føre til færre omfattende inngrep pga. tidlig diagnostisering, er dette i utgangspunktet en fordel.
   
• Den enkeltes autonomi og integritet skal respekteres i forbindelse med en overordnet anbefaling om å delta i screening, og programmet skal samlet sett gi en rettferdig fordeling av helsetjenester
  
  Rapporten viser til sentrale plikt- og nytteetiske prinsipper, og det sentrale prinsippet i legeeden "primum non nocere[106]" – først og fremst ikke skade. Og videre, at det er viktig å etiske perspektiver tas med i vurderingen av om et screeningprogram. Det omfatter en avveining av potensielt positive og negative konsekvenser. Utover dette er det viktig å minimere belastninger, sikre at den enkelte får mulighet til å utøve selvbestemmelse, og at programmet ikke fører til stigmatisering eller øker ulikhet i helse.
   
• Det skal sikres at screeningprogrammene monitorers og kvalitetssikres, med klar ansvarsplassering med tanke på behov for endringer eller avvikling
  
  Sundhedsstyrelsen anbefaler i rapporten at det alltid etableres målrettet monitorering av screeningprogrammene, med relevante indikatorer for effektmål og prosessmål. Effektmål muliggjør måling av programmets virkning, for eksempel hvor mange syke som identifiseres ved screeningen, hvor utbredt sykdommen er hos dem, og hvordan dødeligheten påvirkes. I tillegg kan de ti screeningkriteriene brukes til å vurdere om det er grunn til å justere eller avvikle screening.