Kapittel 7.8Framtidig mulighet: Screening basert på genomsekvensering som første test

Genom-først screening

I et 10-årsperspektiv kan de bli mulig å screene for flere tilstander gjennom genomundersøkelser. Det finnes program i andre land som har innført eller studerer nytteverdien av målrettede genpanel for alvorlige og behandlbare tilstander hos nyfødte[120]. Genpanelene benyttes enten som en integrert del av ordinær nyfødtscreening med biokjemiske analyser eller tilbys som en separat type nyfødtscreening.

For en del av de alvorlige progredierende medfødte tilstandene (sykdom som tiltar og forverres) finnes det ikke biomarkører utover genvariant-avvik, og brede genetiske analyser må derfor tilbys for å detektere tilstanden i symptomfri fase. Et dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i Nyfødtscreeningprogrammet bør ta høyde for denne forventede utviklingen.

Newborn Genomes screening program i regi av Genomics England

Genomics England [121] har satt i gang en forskningsstudie der målet er å bruke genomundersøkelser for å screene 100 000 babyer for 200 ulike sjeldne genetiske tilstander. Tilstandene som undersøkes, debuterer som regel i løpet av de første leveårene, og kan bedres hvis de fanger opp tidlig. Tilstandene skal kunne behandles gjennom den offentlige helsetjenesten  (NHS).

Tilstandene ble valgt ut fra følgende kriterier[122]:

• A:  Det skal være sterk evidens for at den/de genetiske varianten(e) forårsaker sykdommen/tilstanden, og testen som påviser eller predikerer tilstanden skal være nøyaktig og pålitelig
• B: En stor andel av de som har den genetiske varianten forventes å ha symptomer som svekker livskvaliteten dersom tilstanden ikke oppdages. Det betyr at det bare undersøkes for tilstander som gir alvorlig sykdom hos en stor andel av de som har varianten.
• C: Det er vist at tidlig pre-symptomatisk intervensjon hos barna som får påvist tilstanden gir betraktelig bedre utfall enn intervensjon etter at barnet har fått symptomer. Det er en forutsetning at behandlingen starter i løpet av barneårene, før barnet er gammelt nok til å ta egne valg. Tilstander som kan behandles like effektivt etter at barnet får symptomer, skal ikke inkluderes.
• D: Undersøker bare for tilstander hvor det er likeverdig tilgang til behandling for alle. Det betyr at det skal være systemer på plass i den offentlige helsetjenesten (NHS) som sikrer at barnet og familien får nødvendig behandling og oppfølging.