Kapittel 7.9EURORDIS-prinsipper for nyfødtscreening

EURORDIS – Rare Disease Europe – er en europeisk allianse med mer enn 1000 pasientorganisajoner for sjeldne tilstander fra 74 land[123]. EURORDIS publiserte i 2021 et posisjonsskriv om prinsipper for nyfødtscreening[124]. Prinsippene er gjengitt nedenfor. Dokumentet inneholder nærmere begrunnelse og utdyping av prinsippene[125].

1. Screening skal identifisere muligheter for å ghjelpe den nyfødte og familien på bredt grunnlag. Det innebærer at screening skal identifisere tilstander/sykdommer hvor det er mulig å iversette tiltak, inkludert sykdommer som kan behandles.
2. Nyfødtscreening bør organiseres som et system med klart definerte roller, ansvar, pålitelighet og kommmunikasjonsformer som er integrert i den nasjonale helstjenesten. Nyfødtscreenignen bør anerkjennes som mekanismer for tidligere diagnose av tilstander/sykdommer hvor det er mulig å iverksette tiltak, som en del av et videre pasientforløp.
3. Familien til  nyfødte som har fått en diagose gjennom nyfødtscreeningen bør få psykologisk, sosial og økonomisk støtte fra helsemyndighetene.
4. Alle interessenter bør inkluderes i de ulike delene av beslutnignsprosesser knyttet til nyfødtscreening.
5. Det er nødvendig med robuste styringsprosesser knyttet til utvidelse av nyfødscreeningprogrammer. Hvert land/region bør ha klart definerte, transparente, uavhengige, upartiske og kunnskapsbaserte prosesser for å bestemme hvilke hvilke tilstander det skal screenes for, og alle interessenter skal inkluderes.
6. Styring av NBS-programmer bør være eksplisitt, omfattende, transparent og ansvarlig overfor nasjonale myndigheter.
7. Evalueringsprosesser for inkludering eller utfasing av tilstander/sykdommer fra nyfødtscreeningen skal være basert på beste tilgjengelige kunnskap, som gjenspeiler helseøkonomiske aspekter, men beslutningen skal ikke baseres på helseøkonomi alene.
8. Informasjon og utdanning om sjeldne tilstander og hele nyfødtscreeningsprosessen er avgjørende for bred og rettferdig implementering av nyfødtscreeningprogrammene.
9. Det er behov for felles europeiske standarder som tar for seg "timing", innsamlingsmetoder, oppfølging og informasjon med foreldre, for å sikre kvalitet gjennom hele prosessen.
10. Blodprøvene bør lagres i nasjonale biobanker til forskningsformål, og det bør sikres at tilstrekkelige mekanismer for sikkerhetstiltak for å databeskyttelse og datatilgang er på plass.
11. ERN-tilknyttede sentre bør være en del av pasientforløpene i helsetjenestene, og bør være foretrukne partner til å gi anbefalinger om nyfødtscreening.