Kapittel 7.10Forslag til endringer i prosess for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen - kommentar fra Nyfødtscreeningen

Bakgrunn

Nyfødtscreeningen er omtalt i Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser fra 2021 og i Strategi for persontilpasset medisin for 2023 til 2030. Et felles tiltak i disse strategiene er å utrede et mer dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen. I tildelingsbrevet for 2023 fikk Helsedirektoratet i oppdrag å utrede dette (TB2023-45).

Utredningsoppdraget har blitt ledet av Helsedirektoratet og Avdeling for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har bidratt gjennom hele prosessen. Nyfødtscreeningen vil takke Helsedirektoratet for et konstruktivt og godt samarbeid. Nyfødtscreeningen opplever at direktoratet har vært positive til våre erfaringer, synspunkter og løsningsforslag, og at prosessen har vært preget av en konstruktiv vilje til å finne løsninger som vil gi et mer dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningprogrammet.

Helsedirektoratet har gjennom hele utredningen vært klar på at utredningsoppdraget er gitt til direktoratet, og at direktoratet er ansvarlig for forslagene og utredningsrapporten. Nyfødtscreeningen har satt pris på denne tydeligheten, og benytter derfor her anledningen til å kommentere noen aspekter ved utredningen.

Overordnet kommentar [126]

Helsedirektoratet har tolket oppdraget slik at ordlyden "mer dynamisk" gir rom for å se på muligheter for effektivisering og forbedring i alle deler av prosessen, inkludert vurdere behov for endringer i forskriftene som regulerer nyfødtscreeningen. I begrepet "dynamisk", mener direktoratet, ligger det en forventning om at prosessen skal være preget av utvikling og handlekraft. Utredningen har derfor vurdert hvordan systemet kan forenkles, forkortes og flytte beslutnings- eller handlingsmyndighet til lavere nivå, og at dette skal resultere i en raskere saksgang enn det som er vanlig i dag. Dette er en tolkning som Nyfødtscreeningen støtter.

Samtidig observerer Nyfødtscreeningen at Helsedirektoratet som myndighetsorgan jobber innenfor rammer som gjør endringsforslagene mer “konservative” enn vi ville foretrukket. Nærmere bestemt tror Nyfødtscreeningen at de forslagene som legges fram i rapporten kun vil ha moderat effekt på saksbehandlingstiden, samtidig som noen av forslagene introduserer potensial for mer saksbehandling i nyfødtscreeningen.

Forenkle og forkorte

Helsedirektoratet foreslår:

• Forslag om inkludering av nye tilstander (ev. utfasing av tilstander fra screeningen) må forankres i strukturen for de regionale helseforetakene (RHF) på egnet måte. 
  Helsedirektoratet anbefaler forankring i RHF-linja før forslag sendes til direktoratet, som i dag. En fordel med denne modellen er at forankring følger etablerte ansvarslinjer i helsetjenesten, og at RHFene får kontroll på og eierskap til søknadsprosessen. En mulig ulempe er at prosessen i RHFene kan ta like lang tid som i dag.

Dagens prosess for inkludering av nye tilstander i nyfødtscreeningprogrammet har mange aktører som behandler sakene i sekvens (se figur 1.4.1 i rapporten). Gitt aktørenes brede portefølje av saker er det ikke rart at saker som gjelder utvidelse av nyfødtscreeningprogrammet kan ta lang tid å behandle. -Aktørene har ansvar for å behandle langt mer krevende saker som angår flere pasienter og større økonomiske verdier. Nyfødtscreeningen mener derfor at den eneste måten å redusere saksbehandlingstiden på er at det enten settes klare tidsfrister for aktørene, eller at saksbehandlingen kan gjennomføres av aktørene i parallell. -Da med en aktør som koordinator, for eksempel Helsedirektoratet.

Helsedirektoratet foreslår:

• Nyfødtscreeningen skal fortsatt regnes som en nasjonal behandlingstjeneste etter forskrift om krav til spesialisthelsetjenester, betegnelsen universitetssykehus m.m. Helsedirektoratet mener at inkludering av nye tilstander i nyfødtscreeningen ikke trenger godkjenning etter denne forskriften. Dette vil tydeliggjøre at endring i nyfødtscreeningsprogrammet vurderes etter screeningkriteriene og vilkår i bioteknologiloven.

Nyfødtscreeningen støtter forslaget.

Helsedirektoratet foreslår:

• Endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse:
  • kriterier for inkludering av nye tilstander bør framgå av forskriften
  • tilstandene det screenes for bør tas ut av forskriften, og kan evt. framgå av vedlegg
  • Helse- og omsorgsdepartementet bør få myndighet til å fastsette endringer i hvilke sykdommer det skal screenes for (flyttes fra Kongen i statsråd). Det bør vurderes om myndighet ev. kan delegeres til Helsedirektoratet.
• Helsedirektoratet skal fortsatt ha en rolle i vurdering av forslag om endringer i nyfødtscreeningprogrammet, og gi en anbefaling til Helse- og omsorgsdepartementet, slik som i dag.
• Det bør vurderes å sette tidsfrister for ulike trinn i saksbehandling i RHF og Helsedirektoratet.

Nyfødtscreeningen støtter forslaget og at myndigheten delegeres til Helsedirektoratet. Vi har kommentert behov for tidsfrister eller parallellisering av prosessen over. Forslaget vil bidra til både å forenkle og forkorte. I praksis vil en delegering av myndighet til Helsedirektoratet bety at beslutningsmyndigheten legges to skritt tidligere i prosessen enn i dag. I tillegg mener Nyfødtscreeningen at myndigheten kan sette ytterligere rammer og krav til gjennomføringen av nyfødtscreeningprogrammet i forskrift eller tilhørende normerende produkt.  Dette kan være krav til kvalitet- og resultatindikatorer som positiv prediktiv verdi og median svartid. Dette er indikatorer som operasjonaliserer risiko og etiske aspekter ved nyfødtscreening. Over tid vil dette kunne bidra til høy tillitt i befolkningen og en “ufarliggjøring” av nyfødtscreening som et befolkningsrettet forebyggende helsetiltak.

Helsedirektoratet foreslår:

• Helsedirektoratet anbefaler en prosess hvor det kun er vesentlige endringer som høres. Dette kan gjennomføres innenfor rammene av utredningsinstruksen og forvaltningsloven. Det vil samtidig gi en prioritering av ressurser inn mot endringer som krever mer omfattende vurderinger og legge til rette for at mindre endringer hurtigere kan gjennomføres. Det er mulig å gjøre prosessen forutsigbar ved å ha kriterier eller føringer for hva slags endringer som skal på høring.

Nyfødtscreeningen støtter forslaget og anbefaler at terskelen for “vesentlige endringer” legges høyere enn enkle innføringer av nye sykdommer. Vi anbefaler at høringssvar fra de siste utvidelsene analyseres med henblikk på hvilken merverdi høringene har medført. Eksempler på “vesentlig endringer” vi mener trenger offentlig høring vil være innføring av ny teknologi som endrer på etiske vurderinger, utvidelse av forståelsen av “tiltak” i kriteriene eller at gevinstvurderingen utvides til hele familien og ikke utelukkende barnet. 

Beslutningsmyndighet

Gjennom utredningen har ulike forslag til å flytte beslutningsmyndighet blitt diskutert. Helsedirektoratet foreslår at Helse- og omsorgsdepartementet bør få myndighet til å fastsette endringer i hvilke sykdommer det skal screenes for (flyttes fra Kongen i statsråd). Det bør vurderes om myndighet ev. kan delegeres til Helsedirektoratet [se også over]. Nyfødtscreeningen støtter forslaget. Sammen med forslaget om å begrense høringer til utvidelser som introduserer vesentlig endringer, er det her vi ser potensialet for en moderat raskere saksbehandling.

Et forslag som ble diskutert under utredningen var om referansegruppen til Nyfødtscreeningen kunne få delegerte myndigheter under forutsetning av en endret sammensetning. Helsedirektoratet foreslår i den endelige utredningsrapporten:

• Referansegruppa for nyfødtscreeningen sin rolle i den faglige vurderingen av forslag om inkludering av nye tilstander bør tydeliggjøres. Helsedirektoratet anbefaler at
  referansegruppa for nyfødtscreeningen bør få et tydeligere mandat til å vurdere kunnskapsgrunnlaget som framskaffes av Nyfødtscreeningen, og gi faglig forankring og anbefaling om hvorvidt tilstanden bør inkluderes i screeningprogrammet. Vi anbefaler også at referansegruppa får en bredere faglig sammensetning og flere representanter fra pasientorganisasjoner, slik at den kan gjøre helhetlig faglig vurdering og ivareta brukerperspektivet.

Nyfødtscreeningen har noen reservasjoner til dette forslaget:

• Referansegruppa for nyfødtscreeningen har samme mandat som alle andre nasjonale behandlingstjenester og får i dag alle søknader om inkludering av nye sykdommer til vurdering av kunnskapsgrunnlaget, gir faglig forankring og anbefaling om hvorvidt tilstanden bør inkluderes i screeningprogrammet.
• Vi mener at, uten delegering av nye myndigheter, referansegruppen er riktig sammensatt i dag, og ivaretar interessentenes behov for medvirkning og Nyfødtscreeningens behov for konsultasjon. Vår vurdering er at en utvidelse av referansegruppen vil resultere i mer koordineringsbehov og byråkratisering innad i Nyfødtscreeningen, uten at det bidrar til forenkling, forkorting eller endring av beslutningsmyndighet. -Alle dagens aktører er videreført i foreslått prosess, så behovet for å utvide referansegruppens rolle er ikke godt begrunnet.
• Referansegruppen har allerede vurdert at brukerrepresentasjonen bør utvides/endres, men at endringen er utsatt i påvente av Helsedirektoratets utredning.

Annet

Helsedirektoratet skriver at det kan være aktuelt vurdere tydeligere prosesser/kanaler for forslag om inkludering av nye tilstander. Dette kan bidra til å sikre åpenhet og tillit til prosessen. Det gjelder både hvem som kan komme med forslag, hva som stilles av krav til forslagsstiller og hvordan og til hvem henvendelsen skal fremlegges samt hvem som skal vurdere de eksterne og interne forslagene.

Nyfødtscreeningen er opptatt av tillitt i befolkningen og vil at tjenesten skal være transparent. Vi har likevel en bekymring knyttet til en tydeligere formalisering av forslagsprosessen og saksbehandling. Vår bekymring er at omfanget av forslag skal øke betydelig og at vi ikke har ressurser til å behandle søknadene på en god måte. Nyfødtscreening er en svært spesialisert virksomhet og en god medisinsk og teknisk vurdering av forslag om nye sykdommer er en krevende og omfattende prosess. Vi har ikke personalressurser til å håndtere et betydelig økt volum av forslag. Bekymringen kan være ubegrunnet, men vi vet at EURORDIS med deltakende pasient- og brukerforeninger har som mål å endre på innretningen på nasjonale nyfødtscreeningprogram.

Avslutning

Helsedirektoratet skriver at forsvarlighetskravet kan tale for at det velges en modell hvor nye tilstander inkluderes hurtig og at unødvendige steg unngås. Imidlertid skiller nyfødtscreeningen seg fra vanlig helsehjelp ved at alle nyfødte må testes, og dette taler for at nye sykdommer bare inkluderes når relevante hensyn er grundig vurdert.

Nyfødtscreening ble offisielt innført i Norge i 1976, etter en regional pilot fra 1967. Det betyr at nyfødtscreeningprogrammet om to år er 50 år. Gjennom de snart 50 årene har Nyfødtscreeningen opparbeidet en høy tillitt i befolkningen. Nyfødtscreeningen synes at det er riktig og viktig å ha en sterk demokratisk forankring, samtidig mener vi at tiden kan være inne for å vurdere om forvaltningen av tjenesten kan forenkles og “ufarliggjøres”.

Nyfødtscreeningen er takknemlig for at Helse- og omsorgsdepartementet pekte på behovet for et mer dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen, og for at Helsedirektoratet har ledet utredningsoppdraget på en god måte. Utredningsrapporten peker på en rekke tiltak som må vurderes og utarbeides, og Nyfødtscreeningen stiller sin ekspertise til disposisjon for departementet og direktoratet i det videre arbeidet.