Kapittel 2.2Oppdrag til Helsedirektoratet

I tildelingsbrevet for 2023 (TB2023-45) fikk Helsedirektoratet følgende oppdrag: "Helsedirektoratet skal følge opp nasjonal strategi for persontilpasset medisin på sitt ansvarsområde, herunder utrede et mer dynamisk system for vurdering og inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen[23](..)."

Oppdrag i tildelingsbrevet uten angitt frist skal vanligvis besvares innen utgangen av året. Helsedirektoratet ba om å få utsatt fristen for dette utredningsoppdraget til 1. juni 2024.

Vi har tolket oppdraget slik at ordlyden "mer dynamisk" gir rom for å se på muligheter for effektivisering og forbedring i alle deler av prosessen, inkludert vurdere behov for endringer i forskriftene[24] som regulerer nyfødtscreeningen. I begrepet "dynamisk" ligger det etter vår forståelse en forventning om at prosessen skal være preget utvikling og handlekraft[25]. Det ligger i kortene at prosessen skal ha en raskere saksgang enn det som er vanlig i dag. Vi har derfor vurdert hvordan systemet for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen kan forenkles, forkortes og flytte beslutnings- eller handlingsmyndighet til lavere nivå. Utredningen skal foreslå en eller flere modeller for forenkling av prosessen for inkludering av nye sykdommer i Nyfødtscreeningen. Eventuell utfasing av sykdommer og tilstander på grunn av for eksempel endret nytte av screening, er etter vår vurdering også en del av et dynamisk system. Utredningen inkluderer dette aspektet.

Vi har lagt til grunn en forutsetning om at prosessen må sikre et solid kunnskapsgrunnlag og nødvendig forankring i helsetjenesten. Videre må inkludering av nye sykdommer skje i henhold til screeningkriteriene og bioteknologiloven § 5-7 om presymptomatisk genetisk undersøkelser av barn.

Det er behov for nærmere avklaringer knyttet til bruk av materialet fra nyfødtscreeningen til utvikling av screeningprogrammet og forskning. Herunder mulighet for å lagre deler av materialet digitalt. Dette er beskrevet i mer detalj i punkt 5.5.