Behovet for å gjøre inkludering av nye sykdommer i Nyfødtscreeningen mer dynamisk er omtalt både i Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser[19] og Strategi for persontilpasset medisin 2023 til 2030[20]. I Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser står det at "Tiltaket vil bidra til raskere og bedre diagnostikk, utredning og behandling samt forskning".
I Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser fra 2021[21] er det blant annet pekt på at "(…).. Screening av nyfødte bidrar til at barn med en rekke sjeldne, medfødte tilstander blir oppdaget tidlig. Dette gjør at behandling kan startes tidlig og med det i størst mulig grad unngå akutt sykdom og alvorlige komplikasjoner. Screening av nyfødte er regulert i en egen forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte. Potensialet for å utvide antall diagnoser kan være stort. I tillegg til nyfødtscreeningen som er beskrevet over, er det utviklet et program for screening av nyfødtes hørsel ved landets barsel- og nyfødtavdelinger…(...)."
Et av tiltakene i strategien er at Helsedirektoratet, i samarbeid med de regionale helseforetakene, skal sørge for at vi har et dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen.
I Strategi for persontilpasset medisin for 2023 til 2030[22] er Nyfødtscreeningen omtalt som et forebyggende tiltak innenfor persontilpasset medisin. Behovet for å se nærmere på systemene for inkludering av nye sykdommer i screeningsprogrammet er beskrevet slik:" ..(..) Gitt utviklingstempoet i relaterte fagområder er det viktig at nyfødtscreeningen raskt kan utvides med nye bruksområder når relevante behandlinger besluttes innført i spesialisthelsetjenesten. Det er en forutsetning for inklusjon av nye sykdommer i nyfødtscreeningen at den spesifikke sykdomsundersøkelsen kan redusere eller forebygge helseskade hos barnet. Det er behov for å utrede et mer dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen".
Et av de 14 tiltakene i denne strategien er at Regjeringen vil utrede et mer dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen.
Slik prosessen er i dag, omfatter den blant annet behandling av søknad om endringer i den nasjonale behandlingstjenesten, endring av forskriften om genetisk masseundersøkelse, og det er mange krav til hvordan prosessen skal foregå. Dette er nærmere omtalt i kapittel 3. Erfaringsmessig tar det ofte flere år fra det foreligger et kunnskapsgrunnlag om nytteverdi av screening, en akseptabel test og en godkjent behandling og fram til en endring i screeningprogrammet er gjennomført. I løpet av den perioden det tar å fatte beslutningen om screening, kunne flere nyfødte med den aktuelle sykdommen fått betydelig bedre prognose og redusert sykdomsbyrde.