Kapittel 2.3Prinsipper for Helsedirektoratets arbeid med utforming av nye prosesser

Mer dynamiske, effektive og raskere prosesser for utvidelse av screeningen med nye sykdommer bør være tilpasset utviklingen og innovasjoner innen medisinsk behandling[26].

I arbeidet med å utarbeide forslag til nye prosesser vil Helsedirektoratet legge vekt på at:

1. prosessen som foreslås er etisk forsvarlig og tilrettelagt for effektiv vurdering av forslagene, til rett tid
2. prosessen for å inkludere nye tilstander/sykdommer i screeningprogrammet (eller vurdere utfasing) er transparent og inkluderer innspill fra eksterne interessenter, som kliniske eksperter og pasientgrupper.
3. det er tilstrekkelig finansiering og ressurser til testing og infrastruktur, og tilstrekkelig klinisk kompetanse for å sikre effektiv implementering av nye analysemetoder etter godkjenning
4. prosessen sikrer et godt kunnskapsgrunnlag og faglig forankring

Prosessen må ivareta behov for offentlighet. Screeningkriteriene og bioteknologiloven § 5-7 om genetiske undersøkelser av barn skal ivaretas. Forsvarlighetskravet i helseretten er en grunnpilar for helse- og omsorgstjenesten, og kravet skal sikre at pasienter mottar trygg, effektiv helsehjelp av god kvalitet, og at helsepersonell handler innenfor rammene av god praksis og gjeldende regelverk. Kravet er nedfelt blant annet i helsepersonelloven og spesialisthelsetjenesteloven og gjelder både for det enkelte helsepersonell og på virksomhetsnivå.

Etisk forsvarlighet er en forutsetning for et dynamisk system. I kriteriene for nasjonale screeningprogram stilles det krav om at «Screeningprogrammet skal være akseptabelt fra et etisk perspektiv»).  Negative konsekvenser forbundet med moderne nyfødtscreening er i hovedsak knyttet til falske positive funn og funn av milde tilfeller av sykdommene og risiko for overbehandling. Også innsamling av data om alle nyfødte kan reise etiske problemstillinger. Det er derfor viktig befolkningen og gravide/foreldre får god informasjon om screeningprogrammet, hvordan det er innrettet, og hvordan resultatene vurderes.

Et mer dynamisk og samtidig etisk akseptabelt system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen forutsetter fortsatt lav andel falske positive funn, og skal heller ikke gi mer overbehandling av milde tilfeller. I dag har nyfødtscreeningprogrammet en positiv prediktiv verdi på mer enn 90 prosent. Det vil si at nyfødtscreening i noen få tilfeller påviser falske positive (gjelder ca. 5 av 54 svar som går ut som testpositive). Det er rimelig å forvente tilsvarende resultater fra et mer dynamisk system.

Inkludering av nye sykdommer skal fortsatt være underlagt demokratisk kontroll.