Vi foreslår at referansegruppa for Nyfødtscreeningen utvides, og får et klart mandat om å kvalitetssikre og forankre de faglige aspektene ved et forslag om å inkludere nye tilstander i nyfødtscreeningen. Referansegruppa skal fremdeles ivareta de andre oppgavene som følger av forskrift om krav til spesialisthelsetjenester, godkjenning av nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten og bruk av betegnelsen universitetssykehus, se mandat beskrevet under kapittel 3.3.
Mandat
Referansegruppas mandat bør tydeliggjøres. Det bør framgå at referansegruppa skal gi råd og anbefalinger om hvorvidt en ny tilstand bør inkluderes i Nyfødtscreeningen eller ikke. Referansegruppa bør også kunne gi råd om hvorvidt en tilstand bør tas ut av screeningen.
Referansegruppa bør kunne ivareta faglig forankring av et endringsforslag, og det bør derfor framgå av mandatet at Referansegruppa skal gi en helhetlig, faglig vurdering av forslagene. Vurderingen bør omfatte både medisinskfaglige og laboratoriefaglige sider av saken, herunder at det finnes tilgjengelig behandling og oppfølging av de som får påvist en av tilstandene som det screenes for. Og videre, at behandling og oppfølging er tilgjengelig uavhengig av bosted. Referansegruppa bør også gjøre en vurdering av forslag om endringer opp mot de 16 screeningkriteriene, og sjekke at relevante faglige og etiske spørsmål er belyst.
Det bør være åpenhet om referansegruppas vurderinger.
Sammensetning av referansegruppa som vurdere om nye tilstander skal tas inn i Nyfødtscreeningen
Referansegruppa for Nyfødtscreeningen har i dag 10 medlemmer, inkludert to medlemmer fra tjenesten (avdelingsleder ved Nyfødtscreeningen og en representant fra Avdeling for medisinsk biokjemi ved OUS). Hvert RHF har oppnevnt en eller flere representanter i referansegruppa. RHFenes representanter har et spesielt ansvar, jf. mandat beskrevet under 3.3.
Direktøren for sekretariatet i Bioteknologirådet er medlem av referansegruppa. I tillegg har referansegruppa en brukerrepresentant fra PKU-foreningen.
Vi foreslår at det ikke opprettes en ny referansegruppe for å gi anbefaling og faglig forankring av forslag om screening, men at eksisterende referansegruppe utvides så den dekker flere kompetanseområder når den vurderer spørsmål om endring i nyfødtscreeningprogrammet.
Brukermedvirkning bør styrkes. Det er aktuelt å involvere Funksjonshemmedes fellesorganisasjon, og andre relevante pasient- og brukerforeninger bør kunne trekkes inn ved behov. Det kan også være relevant å ha med representant fra ERN-nettverk for sjeldne diagnoser.
Referansegruppas medlemmer fra RHF/HF dekker i dag kompetanse innen medisinsk biokjemi, pediatri/barnesykdommer/nyfødtmedisin og medisinsk genetikk. Denne type fagkompetanse i Referansegruppa bør videreføres og styrkes. Dette må ses i sammenheng med forslag om å utvide/tydeliggjøre referansegruppas mandat, med et tydeligere ansvar for faglige vurderinger og faglig forankring. Referansegruppa bør ha kompetanse i molekylærbiologi/klinisk laboratoriegenetikk. Det bør vurderes om den også bør ha kompetanse innen nevrologi, i og med at mange av tilstandene det er aktuelt å screene for påvirker nervesystemer/gir nevrologiske symptomer. For å sikre god forankring i tjenesten, bør hvert RHF ha mulighet til å oppnevne flere representanter med relevant kompetanse.
I dialogen med ulike aktører (se 6.2) har det kommet forslag om å inkludere representanter fra fagmedisinske foreninger, som Norsk forening for medisinsk genetikk og Norsk barnelegeforening. Forslaget innebærer at foreningene foreslår hver sin representant til referansegruppa, og at denne representanten kan få innspill fra foreningen. Dette kan bidra til å sikre bredere faglig forankring. Andre medisinske spesialiteter/fagmedisinske foreninger bør kunne trekkes inn ved behov.
Oppnevning og utvidelse av referansegruppa kan organiseres fra RHF eller fra Nyfødtscreeningen. Det må være en forutsetning at de som foreslås kan sette av tilstrekkelig tid til oppgaven.