Kapittel 3.7Behov for endringer

Med bakgrunn i vurderingene i 3.6 har vi sett nærmere på hvilke deler av prosessen som bør videreføres, hva som bør endres, og hva som ev. bør kuttes ut. Dersom det er behov for avklaringer knyttet til en del av prosessen, er det satt opp i et eget punkt.

Behov for endringer vurderes på bakgrunn av prinsippene vi har lagt til grunn, se kapittel 2.3.

Første del av prosess i RHF

Første del av prosess i RHF: Framskaffe kunnskapsgrunnlag, vurdere behandlingsmuligheter og test. 

Videreføres:

Krav om kunnskapsgrunnlag, akseptabel test og godkjent behandling 

Krav om kunnskapsgrunnlag, akseptabel test og godkjent/relevant behandling følger av screeningkriteriene og regler om presymptomatisk testing av barn. Et godt kunnskapsgrunnlag er nødvendig for å skape tillit til tiltaket, og for den faglige forankringen av forslag om å inkludere nye sykdommer i screeningen. Kravene til kunnskapsgrunnlag kan med fordel beskrives tydeligere, og nyanseres. Tilstandene det screenes for er svært sjeldne, og i mange tilfeller vil derfor kunnskapsgrunnlaget være begrenset. 

Det er krav jf. bioteknologiloven § 5-7 og screeningkriteriene om at det må finnes tiltak eller behandling for tilstander som inkluderes i Nyfødtscreeningen.   

Endring: 

Referansegruppe for den nasjonale tjenesten bør få en mer formalisert rolle i prosessen 

Se på sammensetning av referansegruppa, og deres rolle/mandat. Referansegruppa bør kunne gi en tydelig faglig anbefaling om å screene eller ikke. 

Ingenting i denne delen av prosessen kan kuttes ut.

Kunnskapsgrunnlaget etc. er avgjørende for de faglige vurderingene. Det gjelder også hvis problemstillingen er utfasing av screening for enkelte tilstander.

Behov for avklaring: Mulighet for å etablere normaldataset. 

Holdbarhet for biokjemiske biomarkører i filterkortprøvene er begrenset, og materialet forringes over tid. Mulighet for å etablere normaldatasett fra flere biokjemiske markører i filterkortene bør vurderes. Dette har betydning for videreutvikling av screeningprogrammet, og har også betydning for kunnskapsgrunnlaget. Det diskuteres nærmere i kapittel 5.5.

Andre del av prosessen i RHF

Andre del av prosessen i RHF: vurdering av forslag i RHF og søknad om endring av tjenesten.

Videreføres:

Faglig forankring av forslag om screening. 

Kan skje gjennom utvidet referansegruppe (se nedenfor). Det er behov for å tydeliggjøre at spørsmål om å inkludere nye tilstander i screeningprogrammet er en vurdering av kunnskapsgrunnlag opp mot screeningkriteriene, og dette er i stor grad en faglig vurdering.

RHF/HF må ta stilling til spørsmål om kostnader mv. ved endring. 

Dersom aktuell behandling krever det, må det foreligge beslutning i Nye Metoder (RHF), men også spørsmål om investering i utstyr, behov for personell etc. må vurderes. RHF kan involveres på ulike trinn i prosessen.

Godkjenning av ny behandling kan være en forutsetning for screening. Beslutningsforum har i noen tilfeller pekt på behov for screening i forbindelse med godkjenning av nye legemidler og behandlinger, for eksempel ved godkjenning av ex-vivo genterapi for behandling av metakromatisk leukodystrofi (MLD)[56]. 

Endringer:

Det bør ikke stilles krav om at RHF sender søknad om endring i den Nasjonale behandlingstjenesten ved inkludering av nye tilstander, med mindre endringen også påvirker vilkår for den nasjonale tjenesten.

Tydelige krav til kunnskapsgrunnlag

Kan være behov for å tydeliggjøre krav til kunnskapsgrunnlag, og hvilke aspekter ved screeningen som skal være belyst i saksgrunnlaget. Det gjelder også hvis spørsmål om endring i screeningprogrammet gjelder utfasing av en tilstand/sykdom. Screeningkriteriene legges til grunn for denne vurderingen i dag, og det bør vurderes om disse kan tilpasses til bruk i Nyfødtscreeningen.

Referansegruppe gir anbefalinger/faglig forankring om screening på bakgrunn av kunnskapsgrunnlaget

Vi foreslår ikke en ny referansegruppe, men et utvidet mandat for referansegruppa for den nasjonale behandlingstjenesten, jf. forskrift om krav til spesialisthelsetjenester, godkjenning av nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten og bruk av betegnelsen universitetssykehus. Det bør vurderes om referansegruppa skal utvides med ekstra kompetanse når den gir råd om inkludering av nye tilstander i nyfødtscreeningen (eller råd om at tilstander tas ut av screeningen). Dette kan være medisinskfaglig kompetanse, kompetanse i etiske spørsmål, brukerrepresentasjon og annet, se 5.3.  

Nyfødtscreeningen er en nasjonal behandlingstjeneste, er omfattet av forskriften, selv om inkludering av nye tilstander i screeningprogrammet ikke godkjennes etter dette regelverket.

Prosess for behandling av søknad i Hdir

Videreføres:

Helsedirektoratet vurderer forslag og har en myndighetsrolle i prosessen. Helsedirektoratet beholder en myndighetsrolle.

Direktoratet vurderer forslagene/søknadene om endringene og gir en anbefaling til departementet, se punkt 3.4.  

Nyfødtscreeningen som nasjonal behandlingstjeneste er regulert etter forskrift om krav til spesialisthelsetjenester, godkjenning av nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten og bruk av betegnelsen universitetssykehus. Den nasjonale behandlingstjenesten bør fremdeles være regulert av denne forskriften.

Forslag om endringer kan likevel reise spørsmål som kan kreve godkjenning etter dette regelverket. 

Helsedirektoratet bør fortsatt ha som oppgave å vurdere forslag om endringer av screeningprogrammet, slik som i dag. Krav om vurdering av screeningprogram fra myndighetsorgan er fastsatt i Biomedisinkonvensjonens tilleggsprotokoll om genetiske undersøkelser, som Norge har ratifisert.

Endringer:

Vurdere å fastsette tidsfrister for de ulike delene av prosessen.

Kan bidra til framdrift og prioritering.

Ikke søknad om endring i den Nasjonale behandlingstjenesten for hver ny tilstand som skal inkluderes i Nyfødtscreeningen.
Det er ikke nødvendig med ny søknad etter dette regelverket for inkludering av nye sykdommer i screeningen. En slik endring vil medføre at det blir tydeligere at endring i nyfødtscreeningsprogrammet er et spørsmål om vurdering av screeningkriteriene og vilkår i bioteknologiloven.

Hvis den foreslåtte endringen påvirker vilkår for godkjenning etter forskrift om krav til spesialisthelsetjenester, godkjenning av nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten og bruk av betegnelsen universitetssykehus, må RHF sende søknad om endring etter denne forskriften til HOD.

Prosess i HOD

Prosess i HOD: Vurderer anbefaling fra Hdir og gjennomfører høringsprosess og ev. endring i forskrift om genetisk masseundersøkelse.

Videreføres:

Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte må fortsatt gi unntak fra krav om genetisk veiledning og skriftlig samtykke jf. bioteknologiloven §§ 5-4 og 5-5, og regler om behandling av blodprøvene (filterkort) og helseopplysninger etc.

Endres:

Utdype kriterier for å inkludere nye tilstander i nyfødtscreeningen
Kriterier for å inkludere nye tilstander i nyfødtscreeningen bør utdypes og tydeliggjøres, eventuelt forskriftsfestes i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte. Det kan være relevant å se hen til hvordan dette er gjort i andre land. Kriteriene kan omfatte krav til test, krav til ev. genetisk undersøkelse, tydeliggjøre behandlingskravet etc.

Det kan også være behov for å tydeliggjøre kriterier for ev. utfasing av tilstander fra screeningen.

Endre myndighet til å fastsette hvilke sykdommer det screenes for.
Gjeldende forskrift fastsetter hvilke tilstander alle nyfødte skal få tilbud om å undersøkes for. Endringene fastsettes av Kongen i statsråd.

Det bør vurderes om Helse- og omsorgsdepartementet kan få myndighet til å fastsette endringer i nyfødtscreeningprogrammet, dvs. at departementet kan beslutte at nye tilstander skal inkluderes eller at tilstander skal tas ut av programmet. Det bør også vurderes om myndighet til å fastsette hvilke tilstander det skal screenes for, (i noen tilfeller) kan delegeres til Helsedirektoratet. Vurderingene om inkludering av nye sykdommer og screeningkriteriene er av overveiende faglig karakter, og det taler for en slik delegasjon.

Inkludering av nye tilstander i nyfødtscreeningen bør fremdeles skje gjennom åpne og transparente prosesser. Hvis listen over sykdommer som inngår i nyfødtscreeningen fastsettes på et lavere nivå enn i dag, kan forslag til endringer allikevel sendes på høring, når det er behov for det. Høringen kan, som i dag, gi innspill til aspekter ved den foreslåtte screeningen som er vesentlige i vurderingen av innføring av screening for tilstanden.

Prosessen vil trolig bli mindre tidkrevende enn høring av endringer i en forskrift som deretter fastsettes av Kongen i statsråd.

Forskriftsfeste kriterier for screening av nyfødte, inkludert krav til test etc.
Listen med tilstander bør erstattes av tydelige kriterier og krav som må være oppfylt for å inkludere nye tilstander i screeningprogrammet. Det kan bla. dreie seg om krav til positiv prediktiv verdi, median svartid og kvalitetskontroll. Dette vil gi en bedre forutsigbarhet og tydeligere rammer for screeningen enn det som følger av gjeldende forskrift.

Tydeliggjøre handlingsrom for bruk av biologisk materiale
Det er behov for å klargjøre hvordan det biologiske materialet som samles inn og lagres i nyfødtscreeningen kan brukes for å videreutvikle screeningprogrammet. Se punkt om lagring av data om biomarkører i kapittel 5.5.

Prosess i Hdir og RHF

Prosess i Hdir og RHF: Hdir godkjenner endringer i den nasjonale behandlingstjenesten[57] og RHF ved Nyfødtscreeningen gjennomfører endringen

Videreføres:

Beslutning om endring i nyfødtscreeningen fattes på myndighetsnivå. Se forrige punkt.

Gjennomføring av endringene i helseforetakene/RHF.
Når det er bestemt at nyfødtscreeningen skal utvides, bør implementeringen av endringene kunne skje raskt. Godkjenningen og implementering forutsetter at testmetoden er utprøvd og validert, at det finnes behandling og at det er laget informasjon om endringene både til de fødende/barnets foreldre og til helsepersonell.

Endres:

Ingen endringer knyttet til implementering.

Kuttes ut:

Ingenting på dette trinnet.

Kunne beslutning om endringer i nyfødtscreeningprogrammet vært lagt til RHFene?
Vi har vurdert om beslutningen om inkludering av nye tilstander i nyfødtscreeningen kunne vært lag til RHFene.

Screening skiller seg fra andre typer helsetjenester se kapittel 1, noe som begrunner at programmene organiseres etter andre prinsipper. Ved screening er det helsetjenesten som, basert på gitte kriterer, tar initiativ til å undersøke en gruppe mennesker hvor de fleste er friske, for å finne de som har behov for nødvendig helsehjelp (ofte øyeblikkelig hjelp). Dette innbærer at det er fare for falske positive resultater, med tilhørende unødvendig behandling og psykisk belastning.

Nyfødtscreeningprogrammet skiller seg fra andre screeningprogrammer ved at det er nyfødte som undersøkes. Testene anses som presymptomatiske genetiske undersøkelser, og er forbudt å utføre før et barn er fylt 16 år, med mindre undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet, jf. bioteknologiloven § 5-7.  Presymptomatisk testing av barn gjennom nyfødtscreeningen er et viktig tiltak for å redusere sykdom og helseskade hos de få som identifiseres som syke. De strenge reglene for presymptomatisk testing av barn skal sikre at barn får nødvendig helsehjelp, og samtidig ivareta barnets autonomi. Som nevnt tidligere, følger det også av Biomedisinkonvensjonens tilleggsprotokoll om genetiske undersøkelser, at beslutning om screening skal fattes av et myndighetsorgan.

Med dette som bakgrunn har vi konkludert med at fastsettelse av hvilke tilstander det skal screenes for fortsatt bør ligge på myndighetsnivået, men at det er avgjørende at den faglige vurderingen vektlegges i prosessen. Det vil bidra til legitimitet av tiltakene, og tillit og transparens i prosessene. I de landene vi har innhentet informasjon fra, er det også et myndighetsorgan som bestemmer om en ny tilstand skal inkluderes i screeningprogrammet, og dette er også vanlig i andre Europeiske land[58].