Genetisk undersøkelse av befruktede egg (preimplantasjonsdiagnostikk eller -testing, PGD/PGT) kan bare tilbys der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn. Preimplantasjonsdiagnostikk kan i tillegg utføres for å undersøke vevstype med sikte på å få et vevstypelikt barn som kan være stamcelledonor for et søsken med alvorlig, arvelig sykdom. Preimplantasjonsdiagnostikk reguleres i bioteknologiloven kapittel 2A.
Spesialisthelsetjenesten avgjør hvilke par eller kvinner som skal tilbys PGD.
Både par og enslige kvinner som oppfyller vilkår for PGD kan få tilbud om slik behandling.
Virksomheter som skal tilby PGD må ha godkjenning etter bioteknologiloven § 2A-5. Departementet har gitt godkjenning til to helseforetak – Oslo universitetssykehus HF og St. Olavs hospital HF.
Virksomheten som beslutter at PGD skal tilbys må vurdere om vilkårene i bioteknologiloven er oppfylt. Virksomheten skal ta utgangspunkt i tidligere praksis fra PGD-nemnda.
Stortinget har bedt om en gjennomgang av vilkårene for PGD. For å følge opp vedtaket fra Stortinget, fikk Helsedirektoratet i oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet å gjennomgå vilkårene og retningslinjene for preimplantasjonsdiagnostikk og fosterdiagnostikk, og å utrede og foreslå eventuelle lovendringer som følge av gjennomgangen. Helsedirektoratet svarte på oppdraget gjennom rapporten Et helhetlig og sammenhengende tilbud til kvinner og par som har økt risiko for å få et foster eller barn med en alvorlig, arvelig sykdom eller tilstand. Rapporten ble levert til Helse- og omsorgsdepartementet i desember 2021.
Helse- og omsorgsdepartementet har nå kommet tilbake med forslag til endrede vilkår for tilbud om PGD (regjeringen.no).
Vilkår for PGD
Vilkårene for PGD fremgår av bioteknologiloven kapittel 2A.
PGD kan være aktuelt når følgende betingelser er oppfylt:
- En eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom, og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn.
- Årsaken til sykdommen i familien er kjent og genfeilen/kromosomfeilen er kartlagt.
- Det kan etableres en metode for å undersøke om sykdomsgenet eller kromosomfeilen er overført til embryoet (genetisk diagnostikk).
- Kvinnen eller paret oppfyller bioteknologilovens vilkår for assistert befruktning, jf. § 2-6, herunder at kvinnen eller paret egner seg til assistert befruktning (medisinsk og psykososial vurdering).
PGD er ikke aktuelt hvis:
- sykdommen kan behandles med gode resultater.
- den genetiske årsaken til sykdommen ikke er kjent/ kartlagt i familien.
- sykdommen ikke regnes som arvelig og alvorlig.
- det er lav risiko for at et fremtidig barn (eller foster) kan arve sykdommen.
- paret eller kvinnen ikke er egnet for assistert befruktning (medisinsk og psykososial vurdering).
- kvinnen er gravid - da kan paret eventuelt få tilbud om fosterdiagnostikk.
Vurderinger
Sykdommens alvorlighetsgrad skal vurderes konkret i det enkelte tilfellet, ut fra kriterier som redusert livslengde, hvilke smerter og belastninger sykdommen fører med seg og hvilke lindrende eller livsforlengende behandlingsmuligheter som finnes.
Mulighetene for behandling av sykdommen vil være tett knyttet til hvor alvorlig sykdommen er. Dersom det finnes tilfredsstillende behandling, vil sykdommen ikke lenger anses alvorlig. Vurderingen må derfor ses i sammenheng med hva helsetjenesten kan tilby av forebyggende, lindrende og livsforlengende behandling.
Risikoen for at sykdommen eller tilstanden overføres til et kommende barn vurderes uavhengig av om sykdommen eller kromosomfeilen innebærer at fosteret dør i livmoren eller at barnet blir født med en alvorlig sykdom eller tilstand. Det avgjørende er risikoen for at sykdommen eller tilstanden overføres til fosteret eller barnet.
Virksomheten som utreder paret må også vurdere om de forventede kostnadene knyttet til preimplantasjonsdiagnostikk står i et rimelig forhold til effekten av behandlingen.
Søknad om PGD
Par eller kvinner som er aktuelle for PGD skal henvises til St. Olavs hospital eller Oslo universitetssykehus for videre utredning og vurdering av om vilkårene for PGD er oppfylt.
Dersom paret eller kvinnen får avslag på søknaden om PGD og mener at avgjørelsen er et brudd på retten til nødvendig helsehjelp etter pasient- og brukerrettighetsloven § 2-1b, kan de klage til statsforvalteren etter § 7-2. I klagesaken må statsforvalteren også vurdere om avslaget er i samsvar med bioteknologiloven.
Utgiftene til PGD blir i hovedsak dekket av den offentlige helsetjenesten, men paret betaler egenandel som ved assistert befruktning.