Ha kunnskap om og kjenne henvisningsrutiner til genetisk veiledning og genetisk utredning, herunder for prenatal diagnostikk. Kjenne til Bioteknologiloven.
Ha kunnskap om og under supervisjon kunne diagnostisere og gi akutt behandling av metabolske sykdommer.
Inkluderer:
kjenne de vanligst forekommende metabolske sykdommer.
gjøre innledende diagnostiske undersøkelser ved hjelp av metabolsk screening i blod og urin og forestå initial akuttbehandling ved mistenkt metabolsk sykdom.
følge opp barn med metabolsk sykdom, herunder behandling ved akutt sykdom og metabolske kriser
vurdere behov for genetisk utredning, herunder behov for prenatal diagnostikk
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne utrede barn med genetiske sykdommer og kromosomfeil.
Inkluderer:
kjenne de vanligste genetiske sykdommer.
kunne gjøre systematisk undersøkelse med beskrivelse av avvikende funn ved mistenkt kromosomsykdom.
kjenne symptomer, iverksette initial diagnostisk utredning, herunder de ulike aktuelle undersøkelser som metabolsk screening, ulike former for kromosomanalyse, DNA-undersøkelser etc.
Først publisert: 31.08.2020
Siste faglige endring: 31.08.2020