Ha kunnskap om og under supervisjon kunne diagnostisere og gi akutt behandling av metabolske sykdommer.
Inkluderer:
kjenne de vanligst forekommende metabolske sykdommer.
gjøre innledende diagnostiske undersøkelser ved hjelp av metabolsk screening i blod og urin og forestå initial akuttbehandling ved mistenkt metabolsk sykdom.
følge opp barn med metabolsk sykdom, herunder behandling ved akutt sykdom og metabolske kriser
vurdere behov for genetisk utredning, herunder behov for prenatal diagnostikk
Først publisert: 31.08.2020
Siste faglige endring: 31.08.2020