- Det anbefales at øre-nese-halslegen utfører en anamnese, målrettet klinisk undersøkelse, og at legen tar stilling til annen relevant utredning.
- Tilbud om genetisk utreding og CMV-diagnostikk hører med i utredningen av hørselstap uten kjent årsak.
En øre-nese-halslege skal undersøke alle barn med permanente hørselstap (også ensidige)
Anbefalingen er faglig normerende og et hjelpemiddel for å ta forsvarlige valg som fremmer god praksis, kvalitet og likhet innenfor folkehelsen og for helsetjenesten. Anbefalingen er ikke rettslig bindende.
Anamnesen bør omfatte informasjon om:
- Svangerskap og fødsel (sykdom i svangerskap, født til termin, komplikasjoner peri-/postnatalt)
- Familiære hørselstap
- Slektskap mellom foreldre, eller besteforeldre (for eksempel: foreldre eller besteforeldre er søskenbarn)
- Motoriske milepeler/balanse/vertigo
- Eksposisjon for risikofaktorer
- Syn
- Besvimelsestendenser/bevissthetstap
Det bør gjøres en fullstendig øre-nese-halsundersøkelse med fokus på:
- Dysmorfe trekk, spesielt i kraniofacial-regionen
- Ører, hals (fistler), hud/hår (pigmentforandringer), struma
Andre relevante undersøkelser:
- Elektrokardiogram (EKG) bør tas på alle med medfødt alvorlig hørselstap
- Prøve for CMV bør tas på alle barn med permanent hørselstap (også ensidige hørselstap). Den tas som saliva PCR innen barnet er 3 uker gammelt.
- Ved moderate eller større bilaterale hørselstap bør det tilbys genetisk testing med hensyn til mutasjoner i genene GJB2 og GJB6 (Connexin 26/30)
- Testing av andre gener bør gjøres på klinisk indikasjon (http://genetikkportalen.no)
- CT og MR av tinningben og MR cerebrum bør gjøres i forbindelse med CI-utredning (undersøkelsen utføres fortrinnsvis ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, men kan gjøres ved andre universitetssykehus etter avtale med CI-teamet ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet). I andre tilfeller gjøres disse radiologiske undersøkelsene på klinisk indikasjon.
- Det bør tas ultralyd av nyrer på klinisk indikasjon.
- Det bør gjøres kromosomanalyse på klinisk indikasjon.
- Alle bør henvises til øyelege for undersøkelse
Ved mistanke om syndrom eller arvelig hørselshemming, kan henvising til klinisk genetisk utredning overveies
Behovet for undersøkelse hos øre-nese-halslege har økt i takt med mulighetene for å diagnostisere årsaker til hørselstap. Årsaker til permanente hørselstap er enten arvelige, miljøbetingede eller en kombinasjon av disse to. Minst 50 % av førspråklige hørselstap i den vestlige verden er, ut fra dagens kunnskap, genetisk betinget, og omtrent 30 % av de genetisk betingede er syndromale.
Av de ikke-genetiske årsakene til permanente hørselstap er sannsynligvis medfødt CMV-infeksjon den mest hyppige. Utviklingen innenfor molekylær genetikk og mulighetene for å identifisere medfødte CMV-infeksjoner har gitt nye muligheter for å avdekke årsaken til hørselstap.
På grunn av stor heterogenitet i arvegangen samt kostnadskrevende analyser, er det pr. i dag kun et fåtall av gener det vil være aktuelt å undersøke for.
Det er flere grunner til at det er viktig å finne årsaken til hørselstap hos barn:
- årsaken kan påvirke valg av egnet kommunikasjonsform og eventuell CI (eksempelvis ved aplasi av 8. hjernenerve og ved forventet progresjon av hørselstap).
- Andre risikofaktorer og/eller følgetilstander identifiseres. Eksempelvis:
- medfødte infeksjoner
- Usher syndrom
- Jervell og Lange-Nielsen syndrom
- aplasi av 8. hjernenerve
- Nevrofibromatose type II
- Kunne si noe om gjentagelsesrisiko (gi genetisk veiledning)
- Gi foreldre årsaken til hørselstapet
- Forebygge hørselstap i øvrig familie (for eksempel ved genetisk betinget overfølsomhet for aminoglykosider)
- Grunnlag for epidemiologiske data
104. Smith, RJH, Shearer, AE, Hildebrand, MS, Van Camp, G. Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. 2014. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/.
105. Resendes, BL et al. At the speed of sound: gene discovery in the auditory system. The American Journal of Human Genetics. 2001. 69. 923-935.
106. The British Association of Audiovestibular Physicians. Documents, Guidelines and clinical standards. 2015. http://www.baap.org.uk/Resources/Documents,GuidelinesClinicalStandards.aspx.
107. Yamamoto, AY, Mussi-Pinhata, MM, de Lima Isaac, M, Amaral, FR, Carvalheiro, CG, Aragon, DC et al. Congenital cytomegalovirus infection as a cause of sensorineural hearing loss in a highly immune population. The Pediatric Infectious Disease Journal. 2011. 30. 12. 1043-1046.
83. Boppana SB, Ross SA, Shimamura M, Palmer AL, Ahmed A, Michaels MG, et al. Saliva polymerase-chain-reaction assay for cytomegalovirus screening in newborns. The New England Journal of Medicine. 2011. 364. 22. 2111-2118.
Siste faglige endring: 24. mars 2017 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2016). En øre-nese-halslege skal undersøke alle barn med permanente hørselstap (også ensidige) [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 24. mars 2017, lest 22. november 2024). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/horsel-hos-sma-barn-0-3-ar/medisinsk-utredning-av-barn-som-diagnostiseres-med-et-permanent-horselstap-ogsa-ensidige/en-ore-nese-halslege-skal-undersoke-alle-barn-med-permanente-horselstap-ogsa-ensidige
Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no