Etter bioteknologiloven § 5-8 er det forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten. Forbudet gjelder kun opplysninger fra undersøkelser med prediktivt, presymptomatisk eller bærerdiagnostisk formål og opplysninger om risiko for fremtidig sykdom fra undersøkelser med diagnostisk formål. Det presiseres i forarbeidene at dersom det under en diagnostisk genetisk undersøkelse også fremkommer genetiske opplysninger om risiko for fremtidig sykdom, vil dermed forsikringsselskaper mv. ikke kunne be om å få ut disse opplysningene, for eksempel om dette er utilsiktede prediktive funn ved bruk av genomsekvensering under diagnostikk[148]. Et forsikringsselskap mv. vil heller ikke kunne be om å få utlevert sekvensdata fra en tidligere diagnostisk genomundersøkelse, dersom nye tolkninger basert på disse data oppfyller definisjonen for prediktive mv. genetiske undersøkelser. Slik vi forstår begrunnelsen for forbudet, gjaldt det særlig å hindre genetisk diskriminering, noe som også følger av formålsbestemmelsen i bioteknologiloven, og det var særlig fokus på at forsikringsselskaper eller arbeidsgivere ikke skulle få tilgang. I forarbeidende fremgår det at "[d]ette innebærer et forbud mot bruk av opplysninger om en persons arveanlegg for offentlige myndigheter, nåværende og fremtidige arbeidsgivere, utdanningsinstitusjoner, kredittinstitusjoner, pensjonskasser, forsikringsselskap eller andre institusjoner og lignende som har ønske om å få utlevert helseopplysninger." Genetiske opplysninger fra undersøkelser med diagnostisk formål er ikke omfattet av forbudet i § 5-8.
For å tydeliggjøre at forbudet gjelder utenfor helsetjenesten, ble dette tatt inn i overskriften til bestemmelsen, jf. forarbeidene til bestemmelsen. Av overskriften til bestemmelsen er dette presisert. I femte ledd fremgår det at forbudet ikke gjelder for helsepersonell som trenger opplysningene i diagnostisk og behandlingsmessig øyemed. Opprinnelig kom dette inn i bioteknologiloven i 1994 for å presisere at resultatet av en genetisk test for å stille sykdomsdiagnose er unntatt forbudet.
I § 5-8 tredje ledd fastslås det at forbudet i første ledd ikke gjelder til forskningsformål. En forutsetning for at genetiske opplysninger kan brukes til forskningsformål, er at den som opplysningene gjelder har gitt sitt samtykke, jf. siste punktum. Lovens krav om samtykke til forskning gjelder hvis prediktive mv. genetiske opplysninger tas i bruk til forskningsformål som er omfattet av bioteknologiloven, det vil si forskning som innebærer at det gis helsehjelp til deltakerne eller at det legges opp til å gi individuell tilbakemelding til forskningsdeltakerne om resultater fra nye prediktive genetiske undersøkelser. Hvis det legges opp til at det gis tilbakemelding om diagnostiske opplysninger fra forskningsprosjektet, vil også prosjektet kunne være omfattet av loven. Bioteknologiloven skiller her mellom bruk av genetiske opplysninger i helseregistre og bruk av opplysningene til forskning, jf. forarbeidene til pasientjournalloven og helseregisterloven, hvor det ble uttalt at bioteknologilovens krav til samtykke i § 5-8 først gjelder når opplysninger fra helseregistrene tas i bruk til forskningsformål som er omfattet av bioteknologilovens virkeområde, jf. § 1-2 andre ledd[149].
Helsedirektoratet mener at kravet om samtykke har uklar rekkevidde. Det er uklart om kravet gjelder genomopplysninger generelt, eller om det kun gjelder hvis formålet med genomanalysen er å få informasjon om fremtidig risiko for sykdom (prediktivt formål jf. § 5-1 annet ledd bokstav b). Det kan fremstå som noe tilfeldig at det ikke er krav til samtykke for genomopplysninger som er kommet fram ved hjelp av en diagnostisk undersøkelse[150]. Det kan også synes som om begrensningen av samtykkekravet for forskning jf. virkeområdebestemmelsen i bioteknologiloven, utfordrer samtykkekravet i Biomedisinkonvensjonen artikkel 12. Vi anbefaler at bestemmelsen gjennomgås og at det vurderes om rekkevidden bør endres.