Genetiske undersøkelser kan, som nevnt, si noe om en persons helsetilstand og risiko for å få en sykdom senere i livet, og kan også si noe om arvelige slektningers helsetilstand og risikoer for å utvikle sykdom. Med oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet forstås i bioteknologiloven § 5-9 helsepersonells adgang til å informere pasientens berørte slektninger om arvelig sykdom i familien. Helsedirektoratet mener at denne formuleringen er unødvendig komplisert og gir inntrykk av en langt mer pågående informasjonsdeling enn hva bestemmelsen legger opp til.
Hovedregelen etter § 5-9 er at pasienten selv bestemmer om hen vil informere sine slektninger om arvelig sykdom. Erfaringer fra situasjoner hvor det gjøres funn som har betydning for slektningene til pasienten som undersøkes, er at pasientene som regel informerer berørte slektninger selv. For de tilfellene der pasienten ikke selv kan eller vil informere berørte slektninger, kan helsepersonell be om pasientens samtykke til å informere disse hvis fem vilkår er oppfylt, jf. § 5-9. De samme vilkårene gjelder i særlige tilfeller om pasienten ikke kan samtykke. Disse fem vilkårene er for det første at det må gjelde en sykdom med vesentlige konsekvenser for den enkeltes liv eller helse, for det andre må det være en rimelig grad av sannsynlighet for at også slektningene har et arvelig sykdomsanlegg som kan føre til sykdom senere i livet, for det tredje må det foreligge en dokumentert sammenheng mellom det arvelige sykdomsanlegget og utvikling av sykdom, for det fjerde må de genetiske undersøkelser som benyttes for å fastslå det arvelige sykdomsanlegget være sikre, og for det femte må sykdommen kunne forebygges eller behandles med god effekt. I tillegg til dette må sykdommen være godkjent av departementet i forskrift eller bestemt av Helsedirektoratet[141] i det enkelte tilfelle.
Når funn har betydning for andre enn pasienten selv, kan det oppstå vanskelige situasjoner fordi det er opp til den enkelte å vurdere om resultatet bør deles med slektninger. Det er etter vår vurdering en svært snever adgang til å informere slektninger. Vi anbefaler at denne bestemmelsen for deling av opplysninger med berørte slektninger utredes og avklares.
[141] Myndigheten er delegert fra departementet til Helsedirektoratet, se forskrift https://lovdata.no/forskrift/2010-03-18-425