Endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse
Vi anbefaler flere endringer i forskriften.
Forskriften bør oppstille rammer for screeningprogrammet. Vi foreslår at det tas inn i forskriften hvilke kriterier som må være oppfylt for at screening kan tilbys, samt om ytterligere krav til programmet bør framgå. Nærmere utdyping av kravene kan framgå av rundskriv/veileder til forskriften.
Eksempelvis, kan det være relevant å fremheve disse kriteriene[63]:
- Testen skal være enkel, sikker, validert og akseptabel
- Dersom sykdommen har en sykdomsfri fase der det er mulig å starte behandling, må det være mulig å stille en diagnose i denne fasen.
- Dersom det testes for en bestemt mutasjon eller bestemte genetiske varianter, må det klargjøres hvordan disse velges ut og revideres.
- Det må være enighet om videre diagnostiske undersøkelser for test-positive
- Det skal finnes effektive og akseptable metoder for utredning og behandling, som gir bedre resultat hvis tilstanden oppdages før den gir symptomer
Forskriften har hjemmel blant annet i bioteknologiloven § 5-6. Bestemmelsen gir fullmakt til Kongen til å fastsette forskrift. Vi anbefaler at fullmakt til å fastsette listen over hvilke sykdommer som skal inngå i Nyfødtscreeningen delegeres til departementet, og ev. videre til Helsedirektoratet. Begrunnelsen er at vurderingen av hvilke sykdommer det skal screenes for i Nyfødtscreeningen overveiende er av faglig karakter. Eksempelvis kan listen over sykdommene som det kan screenes for jf. forskriften § 2, flyttes til vedlegg til forskriften. Alternativt kan sykdommene fastsettes i et annet normerende produkt enn forskrift.
Det er nødvendig å beholde unntakene fra krav om skriftlig samtykke (jf. § 5-4 i bioteknologiloven) og krav om tilpasset genetisk veiledning ved presymptomatisk genetisk undersøkelse (jf. § 5-5 i bioteknologiloven).
Det kan være hensiktsmessig å beholde unntak fra godkjenning av virksomheten, jf. § 7-1 i bioteknologiloven hvis det er sykehuset som tar prøven som anses som rekvirent, og ikke den nasjonale behandlingstjenesten.
Bioteknologiloven stiller krav om at virksomheter som tilbyr presymptomatiske m.v. genetiske undersøkelser, skal være godkjent etter bioteknologiloven § 7-1. Det framgår av forarbeidene at "… Det skal fremgå av godkjenningsvedtaket hvilke former for medisinsk bruk av bioteknologi virksomheten har tillatelse til å foreta eller rekvirere….". Bestemmelsen er tolket slik at godkjenningskravet gjelder virksomheten som tilbyr en presymptomatisk mv. (og gir veiledning etc. til pasienten), ikke laboratoriet som utfører analysen. Det er virksomheten som har den direkte kontakten med pasienten/den som undersøkes, og som kan sikre at vilkårene for presymptomatisk mv. genetisk undersøkelse er oppfylt.
Det bør klargjøres at hjemmelen i forskriften til å behandle analyseresultat omfatter lagring av data fra biokjemiske biomarkører fra filterkortene. Det er behov for at analyseresultatene kan brukes til helsehjelp, kvalitetskontroll og metodeutvikling. Disse formålene er allerede omfattet av forskriften. Spørsmålet er om opplysningene som kan behandles i Nyfødtscreeningen også omfatter analyseresultater fra flere enn analysene tilhørende sykdommene som er omfattet av screeningprogrammet. Filterkortene inneholder biomarkørene, men de forringes ved lagring i filterkortene. Disse opplysningene gir et øyeblikksbilde av markørene, noe som blant annet tilsier at opplysningene kan regnes som langt mindre sensitive enn genetiske opplysninger.
Det bør vurderes om forskriften også skal fastsette prosessen for inkludering av nye tilstander i Nyfødtscreeningen, inkludert Referansegruppas rolle og sammensetning, eller om det er tilstrekkelig at dette framgår av rundskriv/veileder til forskriften. Det bør også vurderes om det skal settes tidsfrister for saksbehandling av forslag om endringer i screeningprogrammet enten i forskriften eller i instruks til virksomhetene.
Avhengig av hvordan endringene blir, bør det vurderes om navnet på forskriften bør endres. Forskriften bør ha et navn som reflekterer hva den regulerer, for eksempel ved å ta inn "kriterier for" i tittelen.
Veileder eller rundskriv som utdyper kriteriene i forskrift om genetisk masseundersøkelse
Vi anbefaler at det lages en veileder eller rundskriv til forskriften, som utdyper kriteriene for screening. Oppsett i veilederen som utarbeides av Helsedirektoratet gjør det mulig å legge inn begrunnelser for hvorfor aktuelle tilstand er inkludert. Det er også mulig å legge inn lenker til relevant informasjon.
Disse endringene i forskrift om genetisk masseundersøkelse som vi anbefaler, må på høring. Arbeidet med veileder eller rundskriv til ny forskrift kan trolig starte parallelt med en høringsprosess (utarbeidelse av høringsnotat og gjennomføring av høringsprosess).
Nyfødtscreeningen har etablert et system hvor foreldre får en påminnelse om lagring av prøvene når barnet har fylt to år, og barnet skal få et automatisk varsel med informasjon om at prøver er lagret når det fyller 16 år. Det kan være aktuelt å supplere informasjonen som gis til foreldre og barn om at analyseresultater lagres i forbindelse med nyfødtscreeningen.
Presisering og utdyping av screeningkriteriene
De norske kriteriene for screeningprogrammer angir at “[d]et må finnes et tiltak eller behandling som gir bedre effekt i tidlig stadium enn ved klinisk diagnostikk”. Fram til nå har det nasjonale nyfødtscreeningprogrammet tolket kriteriene konservativt og kun screenet for/foreslått screening for sykdommer der det er klare behandlingsalternativer. Tolkningen av dette kriteriet har også betydning for hvordan forbudet mot presymptomatisk testing av barn i bioteknologiloven § 5-7 tolkes.
Dersom screeningen baseres på genetisk undersøkelse som første test, kan det være behov for å presisere særskilte kriterier for dette. Eksempelvis, at det skal være sterk evidens for at den/de genetiske varianten(e) forårsaker sykdommen/tilstanden, og at testen som påviser eller predikerer tilstanden skal være nøyaktig og pålitelig.
Det kan også være aktuelt å presisere at ved nyfødtscreening er det en forutsetning at behandlingen eller tiltaket starter i løpet av barneårene, før barnet er gammelt nok til å ta egne valg. Begrunnelsen for dette kriteriet er at det i motsatt fall ikke er nødvendig å screene for tilstanden i nyfødtscreeningen.
Det kan videre være relevant å se hen til EURORDIS-prinsipper for nyfødtscreening, se vedlegg 7.8.
[63] Her har vi brukt formuleringer av screeningkriterier fra bl. Danmark og Storbritannia som inspirasjon, i tillegg til vurderingskriteriene for genombasert screening fra Genomics England.