Figuren viser bare stegene i prosess internt i helseforetakene.
"Innganger" til å vurdere nye tilstander inn i screeningprogrammet
Det er 3 «hovedinnganger» til nyfødtscreeningprogrammet; 1) ny behandling blir tilgjengelig, 2) nye tester blir utviklet og validert, og 3) ny klinisk kunnskap.
Ny behandling
Nye behandlinger, eller utvidelse av indikasjon for eksisterende behandling, kan gi grunnlag for å søke om å inkludere nye sykdommer i nyfødtscreeningprogrammet. Søknadene om å inkludere spinal muskel atrofi (SMA) og metakromatisk leukodystrofi (MLD) i nyfødtscreeningprogrammet er eksempler på at ny behandling som blir godkjent av Nye Metoder er en direkte årsak til at nye sykdommer søkes inkludert.
Nye tester
Da nyfødtscreeningprogrammet ble utvidet i 2012 var det som en direkte følge av at tandem massespektrometri (LC-MS/MS) ble utviklet for analyser av tørkede blodprøver på filterkort. LC-MS/MS gjør det mulig å analysere biomarkører for mer enn 50 ulike sykdommer i samme test[41]. LC-MS/MS gir høy spesifisitet og sensitivitet, og resulterer dermed i få falske positive funn.
Ny klinisk kunnskap
De sykdommene som det til nå screenes for er sjeldne, og det kan derfor ta lang tid å bygge om tilstrekkelig klinisk kunnskap om sykdommenes naturlige forløp, variasjon i fenotype, behandling og oppfølging. Når et fagmiljø har bygd opp tilstrekkelig klinisk kunnskap kan det gi grunnlag til at screeningkriteriene er møtt og at det søkes om å inkludere en ny sykdom. Søknadene om å inkludere sigdcelleanemi, remetyleringsdefekter og ureasyklusdefekter er eksempler på at ny klinisk kunnskap gir grunnlag for å søke om inklusjon i nyfødtscreeningprogrammet.
Medisinsk og teknologisk utvikling
Nyfødtscreeningen mottar jevnlig forespørsler eller forslag til sykdommer som det kan være aktuelt å innføre i nyfødtscreeningprogrammet. I tillegg følger Nyfødtscreeningen med på internasjonal utvikling i feltet og kan vurdere om det er grunnlag for å søke sykdommer inn i nyfødtscreeningprogrammet basert på utvikling innen behandling eller testmetodikk. Blant annet har USA en liste (Recommended Uniform Screening Panel [RUSP][42]) over sykdommer som Health and Human Services (HHS) anbefaler alle delstater om å tilby i sine nyfødtscreeningprogram. Listen inneholder per i dag 43 anbefalte sykdommer og 26 sekundære sykdommer. Grunnlaget for Nyfødtscreeningens vurdering er den norske listen over kriterier for screeningprogrammer, som er basert på Wilson og Jungner kriteriene[43] men utvidet med ytterligere 6 kriterier for selve screeningprogrammet og utarbeidet av Helsedirektoratet (se kapittel 3.2)
Prosess for å utarbeide kunnskapsgrunnlag og søknad
Utarbeide kunnskapsgrunnlag:
Sammen med behandlende avdelinger gjennomgår og kartlegger Nyfødtscreeningen erfaring og publisert kunnskap og kompetanse om tilstanden, i tillegg til forskningslitteratur for screening, testmetoder, behandling og oppfølging av barn med tilstanden.
Utvalgte relevante og egnede testmetoder prøves ut ved Nyfødtscreeningen. Vanligvis benyttes filterkort fra pasienter diagnostisert med aktuelle sykdom, med samtykke fra pasient eller foresatte. Til metodeutvikling benyttes filterkort fra antatt friske pasienter som normale kontroller. Utvelgelsen av kontroller kan skje på forskjellig grunnlag, men Nyfødtscreeningen prøver alltid å redusere risikoen for utilsiktede funn. Det vil som regel innebære å benytte lagrede prøver som har vært lagret så lenge at man er mest mulig sikker på at ev. sykdom hos de aktuelle barna allerede er oppdaget (det vil si at prøvene er eldre enn normal debutalder for symptomer for den aktuelle sykdommen).
Hvis analysen eller testalgoritmen for en aktuell screeningtilstand ikke er publisert tidligere, vil Nyfødtscreening prøver ut laboratorieanalysene og danne seg et erfaringsbasert grunnlag. I forslag om utvidelse av programmet dokumenteres det at analysen og testalgoritmen er sikker og presis, og validert av Nyfødtscreeningen. Et eksempel: ved SCID screening introduserte Nyfødtscreeningen en ny algoritme med bred genanalyse etter førstetest. Analysen ble utført på blodprøven i filterkortet.
Før SCID screening ble søkt om og godkjent som en del av nyfødtscreeningprogrammet, gjennomførte Nyfødtscreeningen en SCID-screeningpilot som et REK-godkjent forskningsprosjekt basert på skriftlig samtykke fra foreldre. Gjennom piloten ble det innhentet mer en 21 000 skriftlige samtykker, og administrasjonen av forskningsprosjektet ble så omfattende at det er uaktuelt å gjennomføre en tilsvarende prosess på nytt[44].
Forankring
"Referansegruppen til Nyfødtscreeningen"[45] har faglige representanter fra helseregionene, Bioteknologirådet og brukerrepresentant. Referansegruppen får søknader om nye sykdommer i screeningprogrammet til behandling. Referansegruppen gir innspill til søknaden og en vurdering av om den bør sendes.
Mandat for Referansegruppa for den nasjonale tjenesten/Nyfødtscreeningen
Referansegruppa skal:
- sikre forankring og lik tilgang til behandling og kompetanse i alle helseregioner
- sikre at det etableres behandlingskjeder som dekker hele sykdomsforløpet
- bidra til at tjenesten drives i tråd med vedtatte målsetninger, resultatmål og krav stilt i forskrift.
Eksempler på dette er: sikre gode henvisningsrutiner og helhetlige pasientforløp, sørge for at oppdatert informasjon til HF, fagmiljø, pasientorganisasjoner og pasienter er tilgjengelig, legge til rette for pasientregistre knyttet til forskning eller kvalitetskontroll, inkludert retningslinjer for bruk av innsendte kliniske data og innhentet biologisk materiale.
- De regionale representantene skal: Påse at aktuelle helseforetak og fagmiljø i egen region er informert om behandlingstjenesten og gjeldende rutiner for pasientseleksjon, henvisning, forberedelser og oppfølging.
- Bidra til å avklare ansvarsfordeling internt i egen region for de deler av sykdomsforløpet som ikke er en del av den høyspesialiserte fase av behandlingen.
- Følge med på om pasienter fra egen region får tilfredsstillende tilbud fra den nasjonale tjenesten.
- Understøtte gjennomføring av kliniske forskningsprosjekt og innrapportering til kvalitetsregistre fra egen region.
- Hvis det oppstår problemer knyttet til den høyspesialiserte fasen eller overgangen til andre deler av pasientforløpet, bør referansegruppemedlemmet ta det opp med tjenesten og ved behov informere eget RHF.
[43] Wilson and Jungner (1968), Principles and Practice of Screening for Disease. Arbeidet gir 10 prinsipper/kriterier som bør vurderes når man vurderer å innføre screening for en sykdom.
[44] Nyfødtscreeningen brukte en hel stilling på administrasjon av piloten, ekstra ressurser på to arbeidsflyter i laboratoriet og i tillegg måtte deltakende fødesteder bruke ekstra ressurser på informasjonsarbeid og rekruttering.