Menneskerettigheter og grunnlovfestede rettigheter
Grunnloven § 104 gir barn krav på respekt for sitt menneskeverd og fastsetter i andre ledd at ved «handlinger og avgjørelser som berører barn, skal barnets beste være et grunnleggende hensyn.». Etter § 102 har enhver rett til respekt for privat- og familieliv.
Etter menneskerettsloven[27] gjelder enkelte internasjonale konvensjoner som norsk lov og går foran annen norsk lovgivning ved eventuell motstrid, jf. §§ 2 og 3. Dette gjelder blant annet barnekonvensjonen og den europeiske menneskerettighetskonvensjon (EMK) (lovdata.no).
Etter Barnekonvensjonen artikkel 3 skal barnets beste være et grunnleggende prinsipp. Prinsippet gjelder både overfor det enkelte barn og ved utforming av lover. I artikkel 6 slås det fast at hvert barn har en iboende rett til livet og partene skal så langt det er mulig sikre at barnet overlever og vokser opp. Videre fremgår det av artikkel 24 at barn har rett til å nyte godt av den høyst oppnåelige helsestandard og til behandlingstilbud for sykdom og rehabilitering.
Grunnloven § 102 og EMK artikkel 8 nr. 1 gir alle personer rett til respekt for familielivet sitt. Inngrep i retten til et familieliv kan gjøres dersom vilkårene i EMK artikkel 8 nr. 2 er oppfylt. Ordlyden i Grunnloven § 102 gir ikke anvisning på noen inngrepsvurdering, men adgangen til å gjøre inngrep etter denne bestemmelsen samsvarer med adgangen til å gjøre inngrep etter EMK artikkel 8 nr. 2.
I tilleggsprotokoll til Biomedisinkonvensjonen om genetiske undersøkelser for helsehjelpsformål (CETS 203) er det bestemmelser om screening i kapittel 8[28]. Protokollen er ratifisert av Norge. Det er lagt til grunn at protokollens innhold og rettslige krav er ivaretatt i bioteknologilovens bestemmelser om genetiske undersøkelser av fødte.
Det stilles krav om at screeningprogram med genetiske tester bare kan gjennomføres hvis det foreligger godkjenning fra et kompetent organ. Godkjenningen kan først gis etter
en uavhengig evaluering av etiske forhold. Programmet må videre ha anerkjent betydning for helsemessige forhold for hele befolkningen eller deler av befolkningen. Programmet må ha dokumentert vitenskapelighet og effektivitet, forebyggende eller behandlingstiltak må tilbys for aktuell sykdom, det er krav til rettferdig tilgang til programmet, tilstrekkelig informasjon til befolkningen om screeningprogrammet og at det er frivillig deltakelse.
Bioteknologiloven og forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte
Utgangspunktet etter bioteknologiloven er at det er forbudt å foreta genetiske undersøkelser med prediktivt formål på barn under 16 år eller for å påvise eller utelukke bærertilstand for arvelige sykdommer som først viser seg i senere generasjoner, med mindre en test kan avdekke sykdom som det er mulig å forebygge eller forhindre helseskade, jf. bioteknologiloven § 5-7. Hensynet bak forbudet er barnets rett til å bestemme selv og å ivareta barnets rett til ikke å vite. Det er gitt en særskilt hjemmel for departementet til å kunne fastsette unntak i særlige tilfeller. Ifølge forarbeidene[29] vil det vanligste være der det er født et barn før i familien som er blitt syk, og foreldrene ønsker å teste andre barn før sykdommen gir symptomer. Unntaket skal ivareta et behov for å avklare familiens livssituasjon.
Bioteknologiloven § 5-6 gir adgang til å fastsette forskrift om godkjenning av genetiske masseundersøkelser og farmakogenetiske undersøkelser. I forskriften kan det gjøres unntak fra lovens krav om skriftlig samtykke, genetisk veiledning, godkjenning av virksomhet eller rapportering. I forarbeidene[30] pekes det på at hovedregelen er at disse kravene skal gjelde. Unntak fra hovedregelen skal bare kunne gjøres for tester som i seg selv er ufarlige og gir sikre resultater, og for alvorlige tilstander som kan forebygges eller behandles med god effekt. Departementet viste til at unntak må bygge på en konkret og selvstendig vurdering av den aktuelle type genetiske undersøkelse hvor det vil være vanskelig å gjennomføre undersøkelsene i samsvar med lovens bestemmelser. Det skal særlig gode grunner til for å unnta undersøkelsene fra lovens krav. Det var kun test for fenylketonuri (PKU, Føllings sykdom) og medfødt hypertyreose som inngikk i screeningprogrammet på tidspunktet for vedtakelsen av loven. Det ble lagt til grunn at genetiske masseundersøkelser ville bli aktuelt i tråd med den teknologiske utviklingen.
Nyfødtscreeningen er regulert i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte[31], som er fastsatt med hjemmel i spesialisthelsetjenesteloven § 2-1a, bioteknologiloven § 5-6 og behandlingsbiobankloven § 9. Forskriften har også hatt hjemmel i nå opphevede helseregisterloven 2001 § 8 andre ledd.
Forskriftens formål er todelt. For det første å legge til rette for en faglig forsvarlig gjennomføring av genetisk masseundersøkelse av nyfødte for alvorlig arvelige sykdommer og for det andre å legge til rette for overvåking og kvalitetssikring av helsehjelpen som gis for disse sykdommene. I § 2 listes alle de 26 sykdommene opp som nyfødte skal tilbys undersøkelse for. Det gis også unntak fra bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, jf. § 5-4, tilpasset genetisk veiledning jf. § 5-5 og godkjenning av virksomheten, jf. § 7-1.
Etter forskriften § 4 kan det innhentes samtykke til å behandle helseopplysninger som er relevante og nødvendige for en forsvarlig gjennomføring av masseundersøkelsen og opplysninger som er relevante og nødvendig for å overvåke og kontrollere kvaliteten på helsehjelpen som gis for sykdommene. Blant annet kan kontaktopplysninger om mor og opplysninger om barnet som for eksempel tidspunkt for fødsel, fødselsvekt og fødested innhentes. I tillegg kan undersøkelsen behandle enkelte medisinske opplysninger, blant annet analyseresultat og opplysninger om helsehjelp som er gitt ved positive og falske negative funn.
Behandlingsbiobankloven
Nyfødtscreeningen ble også omtalt i forarbeidene til behandlingsbiobankloven. Utredningen "NOU 2001:19 Biobanker — Innhenting, oppbevaring, bruk og destruksjon av humant biologisk materiale", var utredningen som lå til grunn for behandlingsbiobankloven. Her ble nyfødtscreeningen omtalt i kapittel 4.3.5[32]. Der fremgår det at:
En annen spesiell form for diagnostisk biobank vil man på sikt få på bakgrunn av den såkalte nyfødtscreeningen. I Norge har alle foreldre rett til å få sitt nyfødte barns blod testet for fenylketonuri (Føllings sykdom) og hypothyreose. Skriftlig informasjon om blodprøvene er tilgjengelig på fødeinstitusjonen. Det kreves ikke skriftlig samtykke. Oppslutningen om screeningprogrammet er nesten 100%. Dette betyr at det hvert år analyseres prøver fra ca. 60 000 barn, og det oppdages årlig 4 barn med fenylketonuri og 15-20 barn med hypothyreose. Kapillærblodprøve tas i 4. levedøgn og sendes til Pediatrisk forskningsinstitutt på Rikshospitalet der analysene blir utført. Blodprøvene blir avidentifisert før de sendes slik at laboratoriet bare benytter et screeningnummer ved analyse og tilbakemelding til fødeinstitusjonen. Blodprøvene kastes etter maksimalt 6 måneder.
Ot.prp. nr. 56 (2001-2002) kapittel 3-3[33]. Samme tekst som sto i NOU-en (se nedenfor) ble gjengitt, i tillegg ble følgende tekst tilføyet:
(…) I løpet av 2002/2003 vil imidlertid blodprøvene bli tatt og sendt på filterpapir. Dette gir mulighet for å oppbevare filterpapirprøvene i lang tid, og prøvene vil være velegnet til forskning. Hvis prøvene skal brukes til forskning, vil foreldrene få informasjon om forskningsprosjektet og at det vil bli innhentet skriftlig samtykke til bruk av det biologiske materialet. Filterpapirprøver fra hele årskull vil kunne oppbevares og være utgangspunkt for omfattende forskningsprosjekter. Hvis alt tilsendt prøvemateriale blir oppbevart, vil prøver fra nesten hele den norske befolkning etter hvert være samlet i regi av Pediatrisk forskningsinstitutt på Rikshospitalet.
Behandlingsbiobankloven[34] § 9 a gjelder oppbevaring og bruk av biologisk materiale i nyfødtscreeningen. Bestemmelsen trådte i kraft 1. juli 2018. Bestemmelsen gir adgang til lagring av blodprøvene uten tidsbegrensning. Tidligere ble blodprøvene destruert etter 6 år, men dette ble endret til varig lagring for at det skulle gis bedre muligheter for kvalitetskontroll og metodeutvikling. Departementet argumenterte i forarbeidene med at aktuelle sykdommer kan være svært sjeldne, og at det derfor er ønskelig med flere enn seks årskull for å få et stort nok pasientgrunnlag for å utvikle nye tester på en god måte i forarbeidene til varig lagring[36].
Etter behandlingsbiobankloven § 11 er foreldrenes samtykke til at barnet deltar i undersøkelsen også et samtykke til at blodprøven lagres og brukes til forebygging, kvalitetskontroll og metodeutvikling. Det er ikke nødvendig å innhente nytt samtykke med mindre det aktuelle formålet for bruk, eksempelvis forskning, går utover formålene for det allerede innhentede samtykket. Samtykket kan når som helst trekkes tilbake. Det følger av behandlingsbiobankloven § 9 a femte ledd at foreldre og barnet skal få informasjon om retten til å trekke tilbake samtykke til lagring: Foreldrene skal informeres om retten til å trekke samtykket tilbake og kreve destruksjon etter biobankloven § 14 mellom ett og to år etter fødselen. Barnet og foreldrene skal informeres om retten til å trekke samtykket tilbake også det kalenderåret barnet fyller 16 år.
Bestemmelsen i § 9 a gir hjemmel til at biologisk materiale kan oppbevares i en nasjonal diagnostisk biobank etter reglene i behandlingsbiobankloven. Formålet med biobanken er å legge til rette for en faglig forsvarlig gjennomføring av masseundersøkelsen og for diagnostikk, overvåking og kvalitetssikring av helsehjelpen som gis for sykdommene. Prøvene lagres for å kunne dokumentere analyseresultatet og for å kunne gå tilbake og gjenta analysen dersom det for eksempel oppdages falske negative funn (kvalitetssikring). Det lagrede prøvematerialet kan også brukes til å forbedre screeningtestene (metodeutvikling), jf. behandlingsbiobankloven § 11. Departementet argumenterte i forarbeidene med at aktuelle sykdommer kan være svært sjeldne, og at det derfor er ønskelig med flere enn seks årskull for å få et stort nok pasientgrunnlag for å utvikle nye tester på en god måte i forarbeidene til varig lagring[36].
Etter behandlingsbiobankloven § 11 er foreldrenes samtykke til at barnet deltar i undersøkelsen også et samtykke til at blodprøven lagres og brukes til forebygging, kvalitetskontroll og metodeutvikling. Samtykket kan når som helst trekkes tilbake. Det følger av behandlingsbiobankloven § 9 a femte ledd at foreldre og barnet skal få informasjon om retten til å trekke tilbake samtykke til lagring: Foreldrene skal informeres om retten til å trekke samtykket tilbake og kreve destruksjon etter biobankloven § 14 mellom ett og to år etter fødselen. Barnet og foreldrene skal informeres om retten til å trekke samtykket tilbake også det kalenderåret barnet fyller 16 år.
I behandlingsbiobankloven § 9 a tredje ledd presiseres at det biologiske materialet i biobanken også kan brukes til medisinsk og helsefaglig forskning etter reglene i helseforskningsloven. Helseforskningsloven setter vilkår for forskning på materiale fra barn, jf. § 18. Forskning som inkluderer mindreårige kan bare finne sted dersom eventuell risiko eller ulempe for personen er ubetydelig, personen selv ikke motsetter seg forskningen, og det er grunn til å anta at resultatene av forskningen kan være til nytte for den aktuelle personen eller for andre personer med samme aldersspesifikke lidelse, sykdom, skade eller tilstand. Det kreves også at tilsvarende forskning ikke kan gjennomføres på personer som ikke er mindreårige.
Etter behandlingsbiobankloven § 13 skal nytt samtykke innhentes ved ny, endret eller utvidet bruk av tidligere innsamlet biologisk materiale. Helseforskningsloven kapittel 6 har regler om forskningsbiobanker og forskning på humant biologisk materiale. Etter § 28 kan biologisk materiale som tidligere er innhentet i forbindelse med diagnostikk eller behandling, på visse vilkår brukes til forskning uten at det hentes inn nytt samtykke. Dette kan bare skje dersom slik forskning er av vesentlig interesse for samfunnet og hensynet til deltakernes velferd og integritet er ivaretatt.
Forskrift om krav til spesialisthelsehelsetjenester, godkjenning av nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten og bruk av betegnelsen universitetssykehus
Forskrift av 17. desember 2010 nr. 1706 om krav til spesialisthelsehelsetjenester, godkjenning av nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten og bruk av betegnelsen universitetssykehus er gitt med hjemmel i spesialisthelsetjenesteloven §§ 2-1a, 2-3 og 4-1. Forskriften kapittel 4 har bestemmelser om godkjenning og avvikling av nasjonale tjenester, vilkår for godkjenning og oppgaver for nasjonale tjenester. Til forskriften er det laget en veileder som nærmere utfyller bestemmelsene i forskriften.
Nasjonale og flerregionale behandlingstjenester tilbyr utredning og behandling av i hovedsak en liten gruppe pasienter som har behov for høyspesialisert kompetanse eller bruk av spesialisert medisinsk utstyr. En nasjonal behandlingstjeneste (som Nyfødtscreeningen) skal bare etableres ved ett helseforetak i landet. Nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten skal være likeverdig tilgjengelig uansett hvor i landet pasienten bor.
Helse- og omsorgsdepartementet beslutter godkjenning og avvikling av nasjonale tjenester etter søknad fra de regionale helseforetakene. Departementet beslutter endringer i forskriften og gir overordnede føringer for styringssystemet for nasjonale tjenester gjennom veilederen for ordningen. Departementet har også ansvar for å iverksette en helhetlig gjennomgang av de nasjonale tjenestene og styringssystemet og departementet beslutter hvor ofte og i hvilken form denne ev. gjennomgangen skal ha.
De regionale helseforetakene har ansvar for å etablere, drifte og finansiere nasjonale tjenester, og sørge for at godkjente tjenester oppfyller oppgaver pålagt i forskriftens kapittel 4. Regionale helseforetak har et sørge for-ansvar for befolkningen i regionen, og har i fellesskap ansvar for å vurdere behovet for nye nasjonale tjenester og søke departementet om etablering, endring og avvikling av nasjonale tjenester.
Helsedirektoratet er rådgiver for departementet, vurderer søknader og avgir innstilling til departementet om opprettelse av nye tjenester, og avvikling av etablerte tjenester. Helsedirektoratet skal bistå de regionale helseforetakene med å operasjonalisere kriterier for søknad om nasjonale tjenester, og ved behov for justeringer av krav til årsrapportene.
De regionale helseforetakene kan søke Helse- og omsorgsdepartementet om endring av godkjent navn, f.eks. dersom tjenestens navn gir et feil bilde av tjenestens innhold. Ved behov for endringer eller avvikling av en tjeneste skal det sendes en anmodning til departementet om endring eller avvikling av navngitt tjeneste. Eventuelle forslag til endringer må begrunnes med tilstrekkelig bakgrunnsdokumentasjon. Hvis tjenestens innhold, formål eller avgrensning er vesentlig endret, er det i prinsippet en ny tjeneste som det regionale helseforetaket må søke om å etablere. De regionale helseforetakene skal samordne og prioritere søknadene ut fra nasjonale faglige behov. Samlet søknad fra de regionale helseforetakene om opprettelse, endring/avvikling av nasjonale tjenester skal sendes Helse- og omsorgsdepartementet med kopi til Helsedirektoratet innen 15. januar hvert år. De regionale helseforetakene skal benytte felles søknadsskjema. Helsedirektoratet skal fra 2024 vurdere søknadene og sende sin vurdering og innstilling til departementet innen 15. mars samme år.
En avgjørelse om godkjenning som nasjonal tjeneste, endring, avvikling og avslag på søknad om å bli en nasjonal tjeneste, er ikke å anse som et enkeltvedtak etter forvaltningsloven § 2 første ledd bokstav b. Dette innebærer at en slik avgjørelse ikke kan påklages.
Forskriften og veilederen gir ikke nærmere detaljer for endring av nasjonale tjenester enn det som her er beskrevet. Regelverket er primært innrettet mot etablering eller avvikling av nasjonale tjenester, og gir ikke nærmere regler for andre endringer.
Krav til utredning etter forvaltningsloven og utredningsinstruksen
Det stilles krav i forvaltningsloven § 37 til utarbeidelse av forskrifter. Det ansvarlige forvaltningsorganet skal påse at saken er så godt opplyst som mulig før vedtak treffes. Den det gjelder eller de som har interesser som særlig berøres, skal gis anledning til å uttale seg før forskriftsendringen. Så langt det trenges for å få saken allsidig opplyst, skal uttalelse også søkes innhentet fra andre. Forvaltningsorganet bestemmer på hvilken måte forhåndsvarslingen skal foregå og kan sette frist for å gi uttalelse. Forhåndsvarsling kan unnlates dersom det ikke vil være praktisk gjennomførbart, kan vanskeliggjøre gjennomføring av forskriften eller svekke dens effektivitet, eller må anses åpenbart unødvendig.