​Helsedirektoratet oversender nå sin anbefaling om bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 til Helse- og omsorgsdepartementet som vil beslutte om metoden skal godkjennes. 

Helsedirektoratet anbefaler at NIPT for påvising av trisomier godkjennes som metode. Metoden bør godkjennes som alternativ til morkakeprøve eller fostervannsprøve når KUB viser høy estimert risiko for trisomi hos foster.

Godkjenning av metoden fører ikke til endringer i indikasjoner for fosterdiagnostikk eller organiseringen av tilbudet. KUB vil, som i dag, være primærtest til gravide som er 38 år eller eldre ved termin, eller av andre grunner har økt risiko for å ha et foster med trisomi. NIPT erstatter morkakeprøve eller fostervannsprøve som sekundærtest når den gravide ønsker det.

Helsedirektoratet mener det er etisk og medisinskfaglig problematisk å ikke innføre NIPT som alternativ sekundærtest når KUB viser høy risiko for trisomi hos fosteret (veiledende 1:250 eller høyere).

I sin vurdering har Helsedirektoratet også lagt stor vekt på at NIPT er en test med høy spesifisitet og sensitivitet for påvisning av trisomi hos fosteret og er et trygt alternativ til morkakeprøve og fostervannsprøve. 

NIPT regnes likevel ikke som en diagnostisk test for trisomier. Hvis NIPT viser at fosteret har en trisomi bør dette verifiseres med en morkakeprøve eller fostervannsprøve. 


Ordforklaringer:

KUB – kombinert ultralydundersøkelse i uke 12 og blodprøve. Ultralydundersøkelsen omfatter bl.a. måling av nakkeoppklaring hos fosteret, og kan gi indikasjon på risiko for trisomi.

Trisomi – tre kopier av et kromosom. 

NIPT – analyse av foster-DNA  i blodprøve fra gravid. Testen som omtales her analyserer for trisomi 13 (Pataus syndrom), 18 (Edwards syndrom) og 21 (Downs syndrom).

Brev fra Helsedirektoratet til Helse- og omsorgsdepartementet

skriv ut del på facebook del på twitter