På første side bør rapporten ha en kort og uthevet konklusjon om eventuelle funn som har betydning for pasientens diagnose/videre oppfølging, samt en mer utfyllende tolkning av resultatet.
Analysemetoden beskrives kort, og eventuelle begrensninger i analyseoppsettet/metoden skal framgå.
Svarrapporten som sendes til rekvirenten, skal være tydelig og forståelig
Rapporten bør inneholde informasjon om:
- pasient-ID og prøve-ID
- resultat av analysen: funn, inkludert variantnomenklatur og beskrivelse, og forventet penetrans av eventuelle funn hvis dette er kjent
- bakgrunn for analysen, inkludert klinisk problemstilling
- kort beskrivelse av metoden som er anvendt
- hva analysen omfattet (for eksempel referanse til genpanel e.l.)
- analysens sensitivitet hvis det er mulig
- eventuelle begrensninger i metoden/analyseoppsettet
- konklusjon
- eventuelle forslag til videre oppfølging av pasienten
- eventuelle forslag til videre utredning, for eksempel familieutredning
- eventuelle referanser
Se de øvrige anbefalingene i dette kapittelet om hvilke funn som skal rapporteres.
Laboratoriet kan i svarrapporten anbefale reanalyse av lagrede data eller lagret materiale på et senere tidspunkt. Det kan for eksempel være aktuelt hvis den genetiske undersøkelsen ikke ga sikre funn. Reanalyse krever vanligvis ny rekvisisjon - se nærmere informasjon for laboratoriene og behandlende lege.
Anbefalingen er i tråd med retningslinjer fra ESHG. Anbefalingen er forøvrig begrunnet i Tilleggsprotokoll til konvensjon om menneskerettigheter og biomedisin om genetiske undersøkelser for helseformål.
Referanser
Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics
Siste faglige endring: 17. juli 2020 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2020). Svarrapporten som sendes til rekvirenten, skal være tydelig og forståelig [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 17. juli 2020, lest 23. november 2024). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-laboratoriene/rapportering-av-analyseresultater/svarrapporten-som-sendes-til-rekvirenten-skal-vaere-tydelig-og-forstaelig
Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no