Genetiske undersøkelser bør som hovedregel begrenses til å omfatte klinisk relevante gener med veletablert sammenheng med sykdom. I noen tilfeller hvor sykdomsårsak ikke påvises med denne fremgangsmåten, kan det være indikasjon for utvidet undersøkelse av gener uten veletablert sammenheng med den kliniske problemstillingen. Anbefalingen må ses i sammenheng med kapittelet om eksom- og genomundersøkelser.
Analysene bør settes opp slik at sannsynligheten for utilsiktede funn uten betydning for den kliniske problemstillingen er minimal
Laboratorier bør velge den best egnede undersøkelsen ut fra hensyn til den kliniske problemstillingen og medisinsk hastegrad. Det skal også tas hensyn til prinsippet om minimering av data, prøveflyt, logistikk og kostnader.
Ved kliniske problemstillinger som kan avklares med målrettede undersøkelser av enkeltgener, bør laboratoriet anvende genspesifikk metode/analyse.
Genetiske undersøkelser for avgrensede problemstillinger kan i enkelte tilfeller utføres ved storskala-analyser hvis dette er hensiktsmessig ut fra de ovenfor nevnte kriteriene.
Filtrering og tolkning av analyseresultatene utføres ut fra prinsippet om minimering av data. Ved storskala-analyser er filtrering nødvendig for å avgrense datamengden som må vurderes. Det kan også bidra til å unngå at det avdekkes informasjon om risiko for arvelig sykdom som ikke er relevant for den kliniske problemstillingen som undersøkes (utilsiktede funn, se laboratoriet bør ha rutiner for håndtering av utilsiktede funn).
Anbefalingen er i tråd med retningslinjer fra European Society of Human Genetics. For virksomheter med akkreditering, se ISO15189, som stiller krav om at testen skal være klinisk relevant.
Referanser
Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics.
Siste faglige endring: 17. juli 2020 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2020). Analysene bør settes opp slik at sannsynligheten for utilsiktede funn uten betydning for den kliniske problemstillingen er minimal [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 17. juli 2020, lest 23. november 2024). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-laboratoriene/kvalitetssikring/analysene-bor-settes-opp-slik-at-sannsynligheten-for-utilsiktede-funn-uten-betydning-for-den-kliniske-problemstillingen-er-minimal
Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no