Du benytter en nettleser vi ikke støtter. Se informasjon om nettlesere
Klassifisering av varianter revurderes i henhold til internasjonale retningslinjer.
Når en ny pasient får påvist en variant som laboratoriet tidligere har klassifisert i kategori 2, 3 eller 4, bør laboratoriet revurdere klassifiseringen av varianten, med mindre det er kort tid siden siste klassifisering.
Reklassifisering av en tidligere rapportert variant bør utløse en ny svarrapport.
Ny svarrapport skal alltid sendes hvis:
Hvis det er kort tid siden varianten sist ble klassifisert (kortere enn 6–12 måneder), er det ikke nødvendig å gjøre en ny klassifisering med mindre laboratoriet er kjent med ny kunnskap om varianten, for eksempel at det er oppdaget ulik klassifisering. Rutiner for reklassifisering bør spesifiseres i laboratoriets lokale retningslinjer.
Hvis klassifiseringen av en genetisk variant endres, bør laboratoriet kontakte rekvirenter (behandlende lege, genetisk veileder) som tidligere har rekvirert diagnostikk ved laboratoriet, og som har fått tilbakemelding om varianten i svarrapporter.
Informasjon til pasienten bør formidles via behandlende lege, ev. genetisk veileder, for eksempel på bakgrunn av en ny svarrapport.
Anbefalingen er i tråd med retningslinjer fra European Society of Human Genetics.
Lov om spesialisthelsetjenesten m.m. (spesialisthelsetjenesteloven) § 2-2
Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S. Feenstra, I., … Bauer, P. (2016). Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. European Journal of Human Genetics 24, 2–5. Anbefalinger fra EuroGentest og European Society of Human Genetics.
Siste faglige endring: 17. juli 2020 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2020). Når en variant blir påvist hos en ny pasient, bør klassifiseringen revurderes [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 17. juli 2020, lest 22. desember 2024). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/veiledere/genetiske-undersokelser-i-helsetjenesten-kapittel-5-i-bioteknologiloven/veiledning-til-laboratoriene/klassifisering-av-varianter/nar-en-variant-blir-pavist-hos-en-ny-pasient-bor-klassifiseringen-revurderes