Analyse av materiale fra friske søsken kan bidra til å avklare en eller flere usikre varianter påvist hos pasienten (indekspersonen/proband). Dette er spesielt aktuelt ved utredning av barn hvor det er mistanke om nyoppstått genetisk sykdom.
Når det gjøres genetisk undersøkelse av friske søsken, er det i utgangspunktet bare varianten(e) som er påvist hos indekspersonen/proband som skal undersøkes. Muligheten for utilsiktede funn hos søsken skal minimeres så mye som mulig.
Hvis friske søsken som undersøkes er under 16 år, kreves det samtykke fra foreldrene.