Veilederen gjelder alle typer genetiske analyser som utføres for å stille sykdomsdiagnose eller for å avdekke fremtidig risiko for arvelig sykdom (prediktive, presymptomatiske eller bærerdiagnostiske analyser). Den skal leses i sammenheng med bioteknologiloven kapittel 5.
Veilederen gjelder alle som rekvirerer genetiske undersøkelser som omfattes av bioteknologiloven kapittel 5, og alle laboratorier som utfører genetiske undersøkelser som er omfattet av bioteknologiloven kapittel 5.
Veilederen gir ikke spesifikke anbefalinger om bruk av genetiske undersøkelser i fosterdiagnostikk og i forbindelse med nyfødtscreeningen. Kvalitetskrav og anbefalingene i veilederen er likevel relevante for denne bruken av genetiske undersøkelser.