Denne veilederen har flere formål: Den skal bidra til å sikre god kvalitet på tilbudet om genetiske undersøkelser og ensartet praksis overfor pasientene. Den gir anbefalinger om bruk av genetiske undersøkelser jf. bioteknologiloven kapittel 5. Den gir også informasjon til leger som rekvirerer slike undersøkelser. Det er relevant å se disse formålene i sammenheng.
Veilederen er delt i to for å tydeliggjøre hvilke anbefalinger som gjelder rekvirent/behandlende lege, og hvilke som gjelder laboratoriene.