Rapportering om bruk av genetiske undersøkelser
Prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser har som formål å avdekke om friske personer har genvarianter som gir økt risiko for fremtidig sykdom. Slike undersøkelser skal bare utføres av virksomheter som er godkjent for dette, og virksomhetene har plikt til å rapportere om prediktiv genetisk testing. Statistikken som er presentert på denne siden er basert på tall fra den årlige innrapporteringen fra virksomhetene og viser utviklingen fra 2018.
Tallene viser fordelingen av antall undersøkelser for et utvalg sykdomsgrupper. Det gis også en fremstilling av andelen undersøkelser der det er påvist en sykdomsgivende genetiske varianter (funn) og fordelingen av målrettede undersøkelser av kjent gen og bruk av genpaneler ("pakke" av gener knyttet til et sykdomsbilde).
Diagnostiske genetiske undersøkelser har som formål å stille en sykdomsdiagnose. Statistikken inkluderer tall fra virksomheter som er godkjent for prediktiv genetisk testing, men ikke aktivitet fra virksomheter som kun utfører diagnostiske undersøkelser.
Tallene viser antall undersøkelser foretatt med ulike metoder som benyttes i storskala diagnostiske undersøkelser. Undersøkelsene er kategorisert i følgende metoder:
- Eksomsekvensering: Analyse basert på sekvensering av de delene av genomet som koder for gener
- Kopitallanalyse: Analyse av større forandringer i arvematerialet ved SNP-matrise eller annen genomvid analyse
- Trioanalyse: Analyse av foreldrenes arvemateriale parallelt med pasientens prøve
- Genomsekvensering: Analyse basert på sekvensering av hele genomet
Statistikken viser også hvordan undersøkelsene fordeler seg mellom barn og voksne. Antall funn viser til funn av sykdomsgivende genvarianter som er relatert til den kliniske problemstillingen, mens antall utilsiktede funn viser til funn av sykdomsgivende genvarianter som ikke er relatert til den kliniske problemstillingen.