Spesialitetsspesifikke læringsmål

Ha kunnskap om de til enhver tid aktuelle laboratoriemetoder, herunder tidsbruk, ressursbruk, mulige feilkilder, samt styrker og svakheter ved de ulike analysene.

Ha kjennskap til praktisk utførelse av de viktigste laboratorieundersøkelsene.

Ha kjennskap til laboratorietekniske spørsmål som dreier seg om prøvetakning og feilsøking i laboratoriet.

Ha kjennskap til prinsippene for hvordan karyotypering utføres i prøver fra ulike vev, inkludert prenatale prøver.

Ha kjennskap til prinsippene for FISH-analyse. Ha god kunnskap om indikasjon for analysen og tolkning av funn.

Ha god kunnskap om prinsippene for høyoppløselige metoder til å detektere kopitallsavvik. Ha god kunnskap om indikasjon for analysen og tolkning av både kopitallsvariasjon og områder med tap av heterozygositet.

Ha god kunnskap om prinsippene for MLPA, inkludert metyleringsspesifikk MLPA. Ha god kunnskap om indikasjon for analysen samt tolkning av funn.

Ha god kunnskap om prinsippene for Sanger sekvensering. Ha god kunnskap om indikasjon for analysen samt tolkning av funn.

Ha god kunnskap om prinsippene for genomisk sekvenseringsteknologi. Ha kunnskap om indikasjon for slik undersøkelse og tolkning av funn, samt svakheter, feilkilder og begrensninger ved analysen og tolkningen.

Ha kjennskap til prinsippene for fragmentanalyser og Triplet-Primed PCR for undersøkelse av utvalgte ekspansjonssykdommer, samt god kunnskap om tolkning av funn.

Ha god kunnskap om prinsippene for DNA-basert trisomitest brukt i hurtigdiagnostikk av foster og nyfødte samt god kunnskap om tolkning av funn.

Ha kjennskap til prinsippene for funksjonelle analyser av gen-ekspresjon. Ha kunnskap om indikasjon for analysen samt tolkning av funn.

Ha kunnskap om prinsippene ved PCR og kjenne til de viktigste bruksområdene for analysen.

Ha kjennskap til prinsippene ved Southern Blot analyse, samt kjenne til indikasjon for analysen og tolkning av funn.

Ha kjennskap til prinsippene ved dyrkning av cellekultur.

Ha kjennskap til prinsippene for DNA-isolering fra ulike kilder.

Ha kjennskap til prinsippene ved gel elektroforese.

Ha kunnskap om hva en haplotype er og indikasjon for haplotyping.

Ha kjennskap til prinsippene for analyse av cellefritt DNA.

Ha kjennskap til assosiasjonsstudier.

Ha kjennskap til metoder for å undersøke 3D-genomstruktur, indikasjon for analysene og tolkning av resultat.

Ha god kunnskap om vurdering av innkomne prøverekvisisjoner og selvstendig kunne bestemme hvilke tester som bør utføres ved diagnostiske, bærer-, prediktive og presymptomatiske samt prenatale problemstillinger.

Ha god kunnskap om og selvstendig kunne vurdere hastegrad av analyser ved diagnostiske, bærer-, prediktive og presymptomatiske samt prenatale problemstillinger.

Ha kunnskap om kost-nytte verdien av bestemte genetiske analyser ut fra et helse- og samfunnsøkonomisk perspektiv.

Ha god kunnskap om hvordan, og selvstendig kunne innhente informasjon om hvor, genetiske analyser tilbys, både innen- og utenlands.

Ha god kunnskap om og selvstendig kunne utforme svarrapporter som er forståelige for rekvirenten.

Ha god kunnskap om usikkerheten ved laboratoriesvar som gis ut, forstå begrensningene ved analysen og eventuelt kunne foreslå supplerende analyser.

Ha god kunnskap om gjeldende nomenklatur og internasjonale retningslinjer for svarutgivelse.

Ha god kunnskap om vurdering av VOUS (variant av uavklart betydning), både på kopitall- og enkeltbasenivå.