Klinisk genetikk – genetisk utredning og veiledning
Velg tema
- Alt Arvelige hjerte-karsykdommer - genetisk utredning (P) Nevrologiske og nevromuskulære tilstander - genetisk utredning (P) "Nyfødtscreening" Stoffskiftesykdommer - metabolsk utredning (P) Presentasjon av syndrompasienter på møter/konferanser Medfødte utviklingsforstyrrelser - genetisk og klinisk syndromutredning (P) Sent debuterende tilstander - tilhørende prediktiv og presymptomatisk testing (P) Følge opp pasienter og familier (P) Kopitallavvik (CNV) (P) Mitokondrielt DNA 3D genomstruktur Imprinting og epigenetiske mekanismer Spleisemaskineriet - spleisemutasjon Dominant-negativ effekt som mutasjonsmekanisme Gain-of-Function som mutasjonsmekanisme Loss-of-Function som mutasjonsmekanisme Molekylærgenetikk Cellebiologi X-bundet arvemønster - prinsippene bak X-inaktivering (P) Balanserte strukturelle kromosomavvik - risikoberegning og arvegang (P) Ekspansjonssykdommer - arvegang (P) Genetiske modifiserende faktorer og multifaktorielle tilstander Variabel ekspressivitet og inkomplett penetrans Mosaikktilstander - arvegang - (P) Mitokondrielt nedarvede sykdommer - arvemønster (P) Imprintingssykdommer og uniparentale disomier - arvemønster (P) Genetisk variasjon - spesielt mendelsk arvegang Tverrfaglig teamarbeid - genetiske tilstander Presentere genetisk forskning av internasjonal standard Krisereaksjoner og krisehåndtering - genetisk veiledning Etiske problemstillinger Genetisk veiledning - kommunikasjon Molekylærgenetiske og cytogenetiske laboratorieundersøkelser i pasientsaker (P) Tentative diagnoser - videre utredningsstrategi Klinisk dysmorfologiundersøkelse Personlig anamnese og familie anamnese Genetiske tilstander - behandling og terapi Sjeldne tilstander - genetisk utredning (P) Immunologiske og inflammatoriske tilstander - genetisk utredning (P) Nyresykdommer - genetisk utredning (P) Hematologiske tilstander - genetisk utredning (P) Sansedefekter - genetisk utredning (P) Skjelettdysplasier og bindevevssykdommer - genetisk utredning (P) Arvelig kreft - genetisk utredning (P) Endokrinologiske tilstander - genetisk utredning (P) Munnhuleavskrap Hudbiopsi Prøvetakingsmetoder og prøvematerialer Kommunikasjon med kollegaer og gravide - prenatal diagnostikk (P) Føtal ultralydundersøkelse -fostermisdannelser og genomiske avvik Prøvetakingstidspunkter, risikoaspekter og fosterdiagnostiske prosedyrer Preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD) (P) Fosterdiagnostikk - genetisk Fosterutvikling, mutagenese og teratogenese Prenatal genetisk veiledning - genetisk utredning i svangerskap, fosterdiagnostikk (P) Lov om svangerskapsavbrudd Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi Genetiske variantdatabaser (P) Populasjonsgenetikk - allelfrekvens og bærerfrekvens Genetisk epidemiologi Prinsippene for sannsynlighetsregning - én mutasjon påvist Beregne gjentagelsesrisiko - autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet sykdom Strukturelle kopitallsavvik og kromosomfeil