Du benytter en nettleser vi ikke støtter. Se informasjon om nettlesere

Anbefalte læringsaktiviteter

Kurs

  • Genomisk medisin
  • Arvelig kreft 
  • Formalgenetikk 
  • Genetisk veiledning og kommunikasjon 
  • Prenatal diagnostikk og fosterdiagnostisk ultralyd 1. trimester 
  • Syndromdiagnostikk
  • Arvelig hjertesykdom 

Andre kurs/konferanser: Er ikke nasjonale kurs anbefalt av Helsedirektoratet, men nyttige kurs som kan bidra til å oppnå læringsmål     

Emnekurs

  • Metabolske sykdommer
  • Metabolsk fagdag
  • Nevrogenetikk
  • Øyegenetikk/retinopatier
  • Skjelettdysplasi
  • Blodsykdommer og leukemier
  • Bindevevssykdommer
  • Muskulære/nevromuskulære sykdommer
  • Barnenevrologi
  • Nevroendokrine svulster
  • Genetiske nyresykdommer

Europeisk kurs

  • Clinical Genomics & NGS  (grunnkurs)

Konferanser/møter

  • Nasjonalt genetikkmøte (Fagmøte for NHSG/NFMG)
  • Minst en ESHG-konferanse ( European Society for Human Genetics)

Prosedyrer

I ny ordning er det oppnåelse av læringsmål som gjelder. Antall oppgitte prosedyrer på prosedyrelisten er et anbefalt minimumsantall for å oppnå kompetansen som læringsmålene krever. Noen LIS vil ha behov for å gjennomføre flere prosedyrer enn minimumsantallet, og noen færre. Det faktiske behovet for den enkelte LIS må vurderes underveis i utdanningsløpet av LIS, veileder og supervisører.

ProsedyreAntallTilhørende LM
Veiledningssaker:  
(En enkelt sak teller kun som en veiledning/sak selv om flere pasienter/familiemedlemmer er til stede under veiledningen, og man har flere veiledninger på samme sak)
Sent debuterende tilstander (fordelt på flere fagfelt) 52
Utviklingsforstyrrelser med kognitiv affeksjon + multiple misdannelser og/eller dysmorfologi403, 21
Stoffskiftesykdommer55
Nevrologiske og nevromuskulære tilstander107
Arvelige hjerte-karsykdommer, herunder kardiomyopatier, hjerterytmeforstyrrelser, lipidforstyrrelser og genetisk sykdom som i hovedsak affiserer blodkar.258
Arvelig kreft/uspesifisert209
Arvelig kreft/sjeldne neoplastiske syndromer109
Skjelettdysplasier og bindevevssykdommer1010
Endokrinologiske tilstander511
Sansedefekter, herunder høretap, synsforstyrrelser og utviklingsforstyrrelser av øret og øyet1012
Hematologiske tilstander413
Nyresykdommer514
Immunologiske og inflammatoriske tilstander215
Sjeldne tilstander.
For eksempel genetiske hudsykdommer, gastrointestinale lidelser, lungelidelser, immunsvikt.
1016
Arvegang ved ekspansjonssykdommer.
Antisipasjon, for eksempel ved dystrofia myotonika, fragil X, Friedreich, Huntington med mer. 
533
Arvemønster ved imprintingssykdommer og uniparentale disomier528
Arvemønster ved mitokondrielt nedarvede sykdommer129
Arvegang ved mosaikktilstander230
Arvegang ved balanserte strukturelle kromosomavvik534
Alle typer X-bundet arvemønster, X-inaktivering
Herunder skjevt X-inaktiveringsmønster hos hhv affisert og frisk kvinne.
535
Større og mindre strukturelle kopitallsavvik.
Eksempler: Delesjoner, duplikasjoner, translokasjoner, inversjoner, insersjoner, komplekse avvik, trisomier og monosomier, mosaikktilstander, uniparentale disomier, kromotripsis.
2045
Prenatal genetisk veiledning, unntatt aldersindikasjon. Minimum 5 av disse må være om preimplantasjonsdiagnostikk/preimplantasjons genetisk testing.4054, 57, 60
Uspesifiserte genetisk veiledninger unntatt PND-aldersindikasjon og hyppige kreftsykdommer1561
Laboratorietjeneste:  
Mottak og vurdering av prøver/rekvisisjoner40085,86,87, 88
Vurdering og utsvar av molekylærgenetiske analyser med avvikende resultat, fordelt over ulike analyser18089,90,91, 92, 51
Vurdering og utsvar av prøver med avvikende funn ved hjelp av lysmikroskopisk kromosomanalyse2089, 91

Først publisert: 31.08.2020 Siste faglige endring: 28.09.2023