Nyfødte med syndrom forbundet med hørselstap og kraniofaciale anomalier bør etter gjennomført hørselsscreening henvises til audiologisk oppfølging ved øre-nese-halsavdeling. Dette gjelder uansett utfall av hørselsscreeningen.
Nyfødte med syndrom forbundet med hørselstap og barn som har kraniofaciale misdannelser, bør følges med audiologiske kontroller
Anbefalingen er faglig normerende og et hjelpemiddel for å ta forsvarlige valg som fremmer god praksis, kvalitet og likhet innenfor folkehelsen og for helsetjenesten. Anbefalingen er ikke rettslig bindende.
Det er identifisert mer enn 400 syndromale hørselstap. Kraniofaciale misdannelser kan være en del av noen syndromer.
Downs syndrom skyldes den vanligste kromosomfeilen blant nyfødte.
- Downs syndrom rammer ca. 1 per 700 fødte.
- Hørselstap er vanlig hos barn med Downs syndrom.
- 50-70 % har mekanisk hørselstap på grunn av sekretorisk otitt.
- 4-7 % har sensorinevrale hørselstap, dette kan være medfødt eller debutere senere.
Barn med leppe-kjeve-ganespalte har anatomisk dysfunksjon av ganens muskler.
- Dette gir dysfunksjon av tuba eustachi med økt forekomst av sekretorisk otitt med tilhørende mekanisk hørselstap.
- Barna har også økt forekomst av sensorinevrale hørselstap.
Hørsel er viktig for talespråklig utvikling. Hørselstapene kan variere fra å være medfødte til å debutere senere. De kan være stabile eller progredierende.
Det er spesielt viktig at barn som kan ha tilleggsutfordringer, har god hørsel for å kunne utvikle sitt potensiale optimalt.
2. Joint Committee on Infant Hearing. Year 2007 position statement: Principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. The Journal of Pediatrics. 2007. 120. 898-921.
16. Council tAHMA. National Framework for Neonatal Hearing Screening. CCaPHPCotAHMACiA. 2013. page 53.
89. Tan, EE, Hee, KY, Yeoh, A, Lim, SB, Tan, HK, Yeow, VK, et al. Hearing Loss in Newborns with Cleft Lip and/or Palate. Annals of the Academy of Medicine. 2014. 43. 7. 371-377.
90. Torielli HV, Reardon W, Gorlin RJ. Hereditary hearing loss and its syndromes, 2nd ed. NY: Oxford University Press. 2004.
91. Jordan, VA, Sidman, JD. Hearing outcomes in children with cleft palate and referred newborn hearing screen. The Laryngoscope. 2014. 124. 9. 384-388.
92. Paradise, JL, Bluestone, CD, Felder, H. The universality of otitis media in 50 infants with cleft palate. The Journal of Pediatrics. 1969. 44. 1. 35-42.
93. Ramia, M, Musharrafieh, U, Khaddage, W, Sabri, A. Revisiting Down syndrome from the ENT perspective: review of literature and recommendations. European Archives of Oto-Rhino-Laryngology. 2014. 271. 5. 863-869.
94. Kuo, CL, Tsao, YH, Cheng, HM, Lien, CF, Hsu, CH, Huang, CY et al. Grommets for otitis media with effusion in children with cleft palate: a systematic review. The Journal of Pediatrics. 2014. 134. 5. 983-994.
95. Lammens, F, Verhaert, N, Desloovere, C. Syndromic disorders in congenital hearing loss. B-ent. 2013. Suppl 21. 21. 45-50.
96. Rosa, F, Coutinho, MB, Ferreira, JP, Sousa, CA. Ear malformations, hearing loss and hearing rehabilitation in children with Treacher Collins syndrome. Acta Otorrinolaringologica Espanol. 2015. http://www.sciencedirect/science/article/pii/S00011651915000515.
97. Park, AH, Wilson, MA, Stevens, PT, Harward, R, Hohler, N. Identification of hearing loss in pediatric patients with Down syndrome. Otolaryngology - Head and Neck Surgery. 2012. 146. 1. 135-140.
98. Bull, MJ. Health supervision for children with Down syndrome. The Journal of Pediatrics. 2011. 128. 2. 393-406.
99. Shott, SR. Down syndrome: common otolaryngologic manifestations. American Journal of Medical Genetics. 2006. 142c. 3. 131-140.
100. Shott, SR, Joseph, A Heithaus, D. Hearing loss in children with Down syndrome. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2001. 61. 3. 199-205.
Siste faglige endring: 23. januar 2017 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2016). Nyfødte med syndrom forbundet med hørselstap og barn som har kraniofaciale misdannelser, bør følges med audiologiske kontroller [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 23. januar 2017, lest 26. desember 2024). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/screening-av-horsel-hos-nyfodte/nyfodte-med-behov-for-audiologisk-utredning-og-oppfolging/nyfodte-med-syndrom-forbundet-med-horselstap-og-barn-som-har-kraniofaciale-misdannelser-bor-folges-med-audiologiske-kontroller
Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no