Som ved andre arvelige krefttilstander, vil pasienter med genetisk betinget nyrekreft vanligvis diagnostiseres i yngre alder enn det som er vanlig i resten av befolkningen (Shuch et al., 2014), og de har oftere bilaterale eller multifokale svulster (Gudbjartsson et al., 2002; Nguyen et al., 2017). I tillegg finnes noe evidens for at pasienter med arvelig årsak har mer avanserte svulster, særlig hvis histologien er uvanlig og ikke-klarcellet (Carlo et al., 2018). Mange av de genetiske diagnosene som gir økt risiko for nyrekreft vil også gi manifestasjoner i andre organsystem, som skissert i tabell 4.1. I mange tilfeller vil en grundig familieanamnese også kunne gi mistanke om arvelighet, selv om en del pasienter vil ha nyoppståtte – dvs. ikke nedarvede – genfeil.
Følgende bør gi mistanke om genetisk betinget nyrekreft:
- Nyrekreft diagnostisert ved eller før 46 års alder.
- Nyrekreft hos en person som har minst én førstegradsslektning med nyrekreft.
- Bilateral eller multifokal nyrekreft.
- Uvanlig histologi og eller blandingshistologi.
- Nyrekreft hos en person som selv har tilleggstrekk som beskrevet i tabell 4.1, evt. har slektninger med slike trekk.
Pasienter med ett eller flere av trekkene nevnt over bør henvises til utredning ved Avd. for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus, Haukeland universitetssykehus, St. Olavs Hospital eller Universitetssykehuset i Nord-Norge.