9.3. Diagnostikk og screening

Utredning ved amyloidose har følgende mål:

1. Påvise og korrekt klassifisere amyloid.
2. Verifisere at det foreligger systemisk sykdom.
3. Kartlegge utbredelse av organdysfunksjon.
4. Ta stilling til om det foreligger samtidig myelomatose eller annen klonal B-celle sykdom.

For å kunne stille diagnosen systemisk AL amyloidose, må alle av følgende fire kriterier være oppfylt:

1. Histologisk verifiserte amyloidavleiringer med positiv kongorød farging eller amyloid fibriller ved elektron mikroskopi
2. Verifisering av AL subtype (samt utelukke andre amyloidformer)- dette gjøres enten ved bruk av immunoelektronmikroskopi eller massespektrometri
3. Påvist monoklonalt plasma celle proliferasjon ved en eller flere av følgende:
   1. M-komponent i serum ved immunfiksering
   2. M-komponent urin ved immunfiksering
   3. Aberrant kappa/ lambda ratio.
   4. Klonale plasmaceller i biopsi
4. Påvist amyloidoserelatert organskade

Benmargsbiopsi sammen med biopsi av subkutant fett påvise amyloid hos 85 % pasienter. Der disse er negative, og biopsi av affisert organ er betenkelig (f.eks. blødningsrisiko) utføres først spyttkjertel og/eller rectum biopsi. Hvis disse biopsiene er negative, og mistanke om amyloidose er fortsatt høy, gjennomføres biopsi av affisert organ.

Ved biopsi av subkutant fettvev må man sørge for at biopsien har tilstrekkelig størrelse, dvs 1 cm³. Stansebiopsi fra hud er ikke tilstrekkelig så fremt det ikke foreligger kliniske tegn til amyloidose i hud. Alternativ til biopsi av subkutant fettvev er aspirasjon av subkutant fettvev med stor sprøyte og tykk nål; såkalt «fat-pad» aspirasjon. Imidlertid har «fat-pad» aspirasjon høy andel falsk negative prøvesvar hvis man ikke behersker denne teknikken tilstrekkelig. Biopsi av subkutant fettvev er derfor å foretrekke.

Immunhistokjemi anvendes primært for verifisering av AL amyloidose samt for å utelukke andre ulike typer amyloid. Immunhistokjemi er tilgjengelig ved de aller fleste avdelingene for patologi. Imidlertid vil man ved immunhistokjemi i en relativt høy andel av tilfellene ikke klare eller feil klassifisere hvilken type amyloid-avleiring som foreligger. Spesifisitet og sensitivitet avhenger av biopsisted og erfaring.

Massespektrometri av biopsimateriale vil i nesten alle tilfeller korrekt klassifisere amyloid-avleiringene. Metoden tilbys som rutineundersøkelse ved Oslo Universitetssykehus. Biopsier skal sendes til verifisering med massespektrometri ved avdeling for patologi OUS i alle tilfeller hvor konvensjonell histologi/immunhistologi har påvist eller gitt mistanke om amyloidose (uavhengig av type) slik at feilklassifisering og feilbehandling unngås.