For sikker diagnostikk av akutt myelogen leukemi (AML) kreves:
- Morfologisk undersøkelse av beinmargsutstryk etter MGG farging.
- Flowcytometrisk undersøkelse av beinmarg, alternativt cytokjemisk farging.
- For diagnosen akutt promyelocyttleukemi kreves funn at translokasjonen t(15;17)(q24.1;q21.2) eller funksjonsprodukt PML-RARα påvises.
Hos pasienter der man vurderer å gi AML rettet behandling (både intensiv induksjonsbehandling men også leukemi-stabiliserende kjemoterapi) kreves:
- Cytogenetisk undersøkelse av beinmargceller
- Molekylærgenetisk undersøkelser av leukemicellene.
- Hos pasienter der intensiv kjemoterapi eller allogen stamcelletransplantasjon anbefales NGS-analyse av myeloide fokusgener (myeloid panel)
- AML diagnostikk skal skje ved eller i samarbeid med universitetssykehus.
- Man benytter European Leukemia Nets som grunnlag for den prognostiske vurderingen av pasienter med AML.
- For alle pasienter som er kandidat for intensiv kjemoterapibehandling bør pasient, deres søsken og foreldre vevstypes (evidensgrad D).