Diagnostikk og behandlingsstrategi bør foregå i et tverrfaglig samarbeid mellom kirurg, onkolog, radiolog og patolog (Carter, Benveniste, Madan, Godoy, de Groot, et al., 2017). Ved behov skal andre spesialister som nevrologer involveres.
Om lag en tredel av alle thymussvulster blir oppdaget tilfeldig, uten at pasienten har symptomer. Symptomer kan være hoste, brystsmerter, kortpustethet, ødem i overkropp eller svelgvansker. Ca 50 % av thymussvulstene (typisk B-subtypen) produserer antistoff bl.a. mot acetylkolin-reseptor (anti-AChR). Dette gir myastenia gravis, karakterisert ved muskelsvakhet, spesielt i øyemuskulatur (hengende øyelokk). Motsatt finner man hos ca 15 % av myasteni-pasientene en thymussvulst (Romi, 2011). Thymom er også assosiert med andre autoimmune og hematologiske sykdommer, samt immunsvikttilstander (hypogammaglobulinemi, Good syndrom) (Girard et al., 2015).
I tillegg til standard blodprøvesett, kan beta-HCG og AFP inkluderes med tanke på ekstragonadal germinalcelletumor.
Radiologisk utredning inkluderer CT med intravenøs kontrast, som er førstevalg ved utredning av oppfylninger i nivå med thymus. MR toraks og PET/CT kan vurderes for å avklare spesifikke problemstillinger som vurdering av innvekst i naboorganer, eller utredning av mulige fjernmetastaser. MR toraks kan også utføres for å avgjøre om tumor representerer en cyste (Marom, 2013). Dessuten kan MR inn- og ut-av-fase brukes til differensiering mellom normalt thymusvev / thymus-hyperplasi og thymus-neoplasme. Normalt thymusvev og hyperplasi inneholder mikroskopisk fett som vises via inn- og ut-av-fase-MR (Carter, Benveniste, Madan, Godoy, de Groot, et al., 2017).
Differensialdiagnoser omfatter andre svulster som lymfom, kimcellesvulster, og hyppigst metastaser, samt struma, cyster og aortaaneurysmer.
For patologi-diagnostikk av thymussvulster, se "Histopatologisk klassifisering og diagnostikk av malignt mesoteliom" i Histopatologisk diagnostikk.