Det er identifisert mer enn 400 syndromale hørselstap. I mange tilfeller vil det være muligheter for å gjøre en klinisk undersøkelse med en målrettet mutasjonsanalyse, hvor man kan styrke mistanken om eller stadfeste årsaken til aktuelle syndromer.
Barn med hørselstap hvor man mistenker arvelige eller syndromale årsaker, bør tilbys genetisk utredning
Anbefalingen er faglig normerende og et hjelpemiddel for å ta forsvarlige valg som fremmer god praksis, kvalitet og likhet innenfor folkehelsen og for helsetjenesten. Anbefalingen er ikke rettslig bindende.
http://www.genetikkportalen.no/ (Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser)
- Ved å påvise genetiske årsaker til syndromer kan man identifisere andre risikofaktorer og/eller følgetilstander som kan kreve behandling eller oppfølging.
- Også viktig for å kunne si noe om gjentagelsesrisiko (gi genetisk veiledning).
- For å kunne informere foreldrene om årsaken til hørselstapet.
39. Torielli HV, Reardon W, Gorlin RJ. Hereditary hearing loss and its syndromes, 2nd ed. NY: Oxford University Press. 2004.
Siste faglige endring: 24. mars 2017 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2016). Barn med hørselstap hvor man mistenker arvelige eller syndromale årsaker, bør tilbys genetisk utredning [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 24. mars 2017, lest 22. november 2024). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/horsel-hos-sma-barn-0-3-ar/medisinsk-utredning-av-barn-som-diagnostiseres-med-et-permanent-horselstap-ogsa-ensidige/barn-med-horselstap-hvor-man-mistenker-arvelige-eller-syndromale-arsaker-bor-tilbys-genetisk-utredning
Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no