Det foreslås som hovedregel ikke å tilby genetisk undersøkelse for å avdekke mulige dominante gener eller sårbarhetsgener knyttet til utvikling av demens
Se Regulering, godkjente virksomheter og rapportering for genetiske undersøkelser
Det foreslås som hovedregel ikke å tilby genetisk undersøkelse for å avdekke mulige dominante gener eller sårbarhetsgener knyttet til utvikling av demens
Svak anbefaling brukes når ulike valg vil kunne være riktig, avhengig av pasient og situasjon. Uttrykk som brukes er "kan" og "foreslår".
Unntak fra anbefalingen kan være for å påvise en kjent mutasjon for en spesifikk demenssykdom dersom pasienten både har kliniske symptomer som indikerer demens, og det foreligger en sterk familiær belastning. Det kan for eksempel være aktuelt ved mistanke om autosomal dominant Alzheimers demens, Huntingtons sykdom eller varianter av frontotemporal demens, men her er det vanskelig å gi en utfyllende liste da utviklingen innen gentesting stadig kan åpne for andre muligheter.
Prediktiv testing for påvisning av gener knyttet til demens, foreslås ikke så lenge det ikke finnes en behandling som kan stoppe eller bremse de patologiske prosessene i hjernen som fører til utvikling av demens.
Anbefalingen bygger på gjeldende lovverk. Anbefalingen samsvarer med tilsvarende anbefalinger gitt i internasjonale retningslinjer. Både diagnostisk og prediktiv gentesting er regulert etter Bioteknologiloven.
Siste faglige endring: 27. november 2019 Se tidligere versjoner
Helsedirektoratet (2017). Det foreslås som hovedregel ikke å tilby genetisk undersøkelse for å avdekke mulige dominante gener eller sårbarhetsgener knyttet til utvikling av demens [nettdokument]. Oslo: Helsedirektoratet (siste faglige endring 27. november 2019, lest 18. november 2024). Tilgjengelig fra https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/demens/utredning-ved-mistanke-om-demens-og-leges-oppfolging-etter-diagnose/det-foreslas-som-hovedregel-ikke-a-tilby-genetisk-undersokelse-for-a-avdekke-mulige-dominante-gener-eller-sarbarhetsgener-knyttet-til-utvikling-av-demens
Få tilgang til innhold fra Helsedirektoratet som åpne data: https://utvikler.helsedirektoratet.no