Helsedirektoratet har hatt ansvar for utredningen og er avsender av utredningen (rapporten) som leveres til HOD. Utredningen inneholder anbefalinger til HOD om endringer i rammene for nyfødtscreeningen og modeller for hvordan en ny prosess for inkludering av nye tilstander i nyfødtscreeningen kan se ut, med begrunnelser.
Arbeidet gjennomført i tråd med Utredningsinstruksen og Helsedirektoratets metodikk.