Kapittel 6.2Møte med relevante aktører

Bioreferansegruppa[74]

• Orientering om utredningsoppdraget i møte 20. november 2023
• Presentasjon av analyse og modeller for ny prosess med påfølgende diskusjon i fagrådsmøtet 18. mars 2024

Oppsummering av innspill:

• "Digital lagring"[75] av biomarkører fra filterkort
  • Lett å tenke at "digital lagring" vil speile alt som ligger i den fysiske biobanken (filterkort). Det må være tydelig at det dreier seg om lagring av informasjon om biomarkører og ikke DNA. Må tydeliggjøre hvilke deler av materialet som skal lagres digitalt.
  • Problemstillinger knyttet til informasjonssikkerhet må vurderes og ivaretas.
  • Avklare om det er lov å bruke materialet til oppfølging av barna.
  • Kan skape forventninger om ny testing av allerede innsamlet materiale når nye tilstander som innføres. Hvordan kan dette håndteres?
  • Kan raskt komme til et punkt hvor det er aktuelt å sammenligne biomarkører med DNA. Skal da DNA (genom) inkluderes?
• Referansegruppe/ekspertgruppe i modellen:
  • bør omfatte representanter fra pasientorganisasjoner
  • viktig å ha representanter fra de ulike fagforeningene som et rådgivende organ, som Norsk forening for medisinsk genetikk, Norsk barnelegeforening, så man kan innhente foreningens stemmer og at ikke alle sitter der som enkeltpersoner
• Ulik håndtering av høring i modellene:
  • hvis modellen som velges blir den med høring av "vesentlige endringer" må det være tydelig ut fra ev. forskrift hva som skal regnes som en vesentlig endring
  • sikre politisk forankring

Fagråd for persontilpasset medisin[76]

• Orientering om utredningsoppdraget i møte 10. november 2023
• Presentasjon av analyse og modeller for ny prosess med påfølgende diskusjon i fagrådsmøtet 22. mars 2024.

Oppsummering av innspill[77]:

• Modellene er en fin måte å gjøre endringer i screeningprogrammet, og det har vært et sterkt behov. Det tok eksempelvis to år fra SMA-behandlingen var på plass til man fikk screeningen på plass.
• Viktig å tydeliggjøre hvorfor det er viktig å kunne lagre data fra de biokjemiske analysene (vi kalte det digital biobank, men endrer formuleringen her for å unngå misforståelser).
• Det er en risiko ved å lagre disse prøvene til evig tid. I dag sender Nyfødtscreeningen ut informasjon når barnet et 2 år, og til barnet når det er 16 år. Ved sistnevnte gis det informasjon om mulighet for å trekke seg. 
• Det er viktig å skille på endring av sykdommer og hvordan prøvene skal brukes. Sistnevnte er et mye mer politisk spørsmål. Mulighet for å lagre data fra prøvene bør omtales i eget punkt, ikke som del av modellene.
• Sammensetning av referansegruppa og faglig forankring må diskuteres

Møte med relevante fagmiljøer ved OUS 11. april 2024

Medlemmer av Referansegruppa for nyfødtscreeningen, Avdeling for medisinsk biokjemi (også i ERN for arvelige metabolske sykdommer), fra Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og Avdeling for kvinne- og barnehelse.

Det var ingen innvendinger mot de foreslåtte tiltakene. Faglig styrking/utvidelse av Referansegruppa fikk støtte.

Sak til interregionalt fagdirektørmøte 27. mai 2024[78]

Helsedirektoratet hadde sendt inn et saksfremlegg til møtet, og et vedlegg som beskrev til ulike modellene og vurderinger av modellene.

Fagdirektørene kommenterte at det er bra med revisjon og et mer dynamisk system som kan være raskere - litt for tregt nå. Fagdirektørene ga uttrykk for at spørsmål om screening er en faglig vurdering.  

Fagdirektørene støttet modeller med forankring i linja hos RHF før forslag sendes til Helsedirektoratet. De kommenterte at det kan være vanskelig å finne eksempler på endringer i nyfødtscreening (inkludering eller utfasing av tilstander) som ikke vil oppfattes som vesentlige. Dersom det er mulig, kan de støtte en modell med høring av vesentlige endringer.