Forslag til endringer i prosess for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen

Innhold

• Forord
• Sammendrag
• Kapittel 1 Om nyfødtscreening og inkludering av nye sykdommer
  • Kapittel 1.1 Om nyfødtscreeningen
  • Kapittel 1.2 Hva skiller screening fra annen helsehjelp
  • Kapittel 1.3 Utvikling av nyfødtscreeningen
  • Kapittel 1.4 Gjeldende prosess for inkludering av nye sykdommer i screeningen
• Kapittel 2 Om utredningsoppdraget og hvilke prinsipper direktoratet har lagt til grunn for utredningen
  • Kapittel 2.1 Behov for et mer dynamisk system for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen
  • Kapittel 2.2 Oppdrag til Helsedirektoratet
  • Kapittel 2.3 Prinsipper for Helsedirektoratets arbeid med utforming av nye prosesser
• Kapittel 3 Gjeldende regelverk, rutiner for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen og analyse av gjeldende prosess
  • Innledning 
  • Kapittel 3.1 Regulering
  • Kapittel 3.2 Screeningkriteriene
  • Kapittel 3.3 Utviklingsarbeid og prosess – forslag om inkludering av nye tilstander i nyfødtscreeningen
  • Kapittel 3.4 Saksgang for søknader om utvidelse av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte
  • Kapittel 3.5 Implementering av endringer i screeningprogrammet
  • Kapittel 3.6 Vurdering av prosessen slik den er i dag
  • Kapittel 3.7 Behov for endringer
  • Kapittel 3.8 Forslag til endringer i rammene for screening
• Kapittel 4 Forslag og modeller for nye prosesser
  • Forslag til nye prosesser
  • Kapittel 4.1 Modell 1 – som dagens modell, men Helsedirektoratet forankrer med RHF
  • Kapittel 4.2 Modell 2 – forankring i RHF-linja, høring av vesentlige endringer håndteres av HOD
  • Kapittel 4.3 Diskusjon til modell 2: Fordeler og ulemper med en modell der det bare er høring av vesentlige endringer
  • Kapittel 4.4 Modell 3 – myndighet til å fastsette inkludering av nye tilstander kan delegeres til Helsedirektoratet
  • Kapittel 4.5 Diskusjon om delegasjon av myndighet
  • Kapittel 4.6 Helsedirektoratets anbefaling av modell
• Kapittel 5 Gjennomføring av forslagene
  • Innledning
  • Kapittel 5.1 Endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte og presisering av screeningkriterier
  • Kapittel 5.2 Er det behov for endring i forskriften som regulerer nasjonale tjenester?
  • Kapittel 5.3 Endring i mandat og sammensetning av referansegruppe for nyfødtscreeningen
  • Kapittel 5.4 Tydeliggjøre hvilke prosesser/kanaler som skal brukes for å foreslå inkludering av nye tilstander
  • Kapittel 5.5 Etablering av utvidet normaldatasett fra aktuelle biomarkører fra filterkort
  • Kapittel 5.6 Økonomiske og administrative konsekvenser
• Kapittel 6 Om utredningsprosessen
  • Om utredningen
  • Kapittel 6.1 Organisering av arbeidet
  • Kapittel 6.2 Møte med relevante aktører
• Kapittel 7 Vedlegg til rapporten: Mer om nyfødtscreeningen i Norge og andre Europeiske land
  • Innledning
  • Kapittel 7.1 Oversikt over sykdommene som inngår i Nyfødtscreeningen i Norge
  • Kapittel 7.2 Eksempler på prosess og tidsbruk i tidligere saker: Innføring av screening for SCID og SMA
  • Kapittel 7.3 Nyfødtscreeningen i Sverige
  • Kapittel 7.4 Nyfødtscreeningen i Danmark
  • Kapittel 7.5 Nyfødtscreeningen i Finland
  • Kapittel 7.6 Nyfødtscreeningen i Nederland
  • Kapittel 7.7 Nyfødtscreeningen i Storbritannia
  • Kapittel 7.8 Framtidig mulighet: Screening basert på genomsekvensering som første test
  • Kapittel 7.9 EURORDIS-prinsipper for nyfødtscreening
  • Kapittel 7.10 Forslag til endringer i prosess for inkludering av nye sykdommer i nyfødtscreeningen - kommentar fra Nyfødtscreeningen