Formålet med nyfødtscreening er å identifisere alvorleg, medfødd sjukdom som kan bli behandla hos nyfødde. Det er viktig å oppdage sjukdommane tidleg, helst før symptoma oppstår, slik at barnet kan få effektiv behandling som kan hindre alvorleg helsetap eller livstruande sjukdom. Screeningsprogrammet i Noreg dekkjer i dag 26 alvorlege, sjeldne medfødde tilstandar. Det har ofte teke fleire år frå ein har kunnskap som tilseier at ein sjukdom bør bli screena, til endring i screeningprogrammet er gjennomført.
Tid er viktig
– Nyfødtscreeningen har ein akutthjelp-funksjon. Både timar og dagar har påverknad på prognose. Ved nokre tilstandar må barnet få snarleg behandling dei første levedagane, medan for andre tilstandar kan barnet ha symptom allereie før screeningsprøva er teken. Dette gjeld for mellom 20 og 25 prosent av barna. I desse tilfella kan screeninga stadfeste sjukdom slik at behandling kan starte. Dei fleste har ikkje symptom ved fødsel, men blir fanga opp via nyfødtscreeningen. Det gir derfor høve til å setje rask diagnose og byrje behandling, seier divisjonsdirektør Hilde Myhren i Helsedirektoratet.
Utvikling av medisinske høve for behandling går raskt og Helse- og omsorgsdepartementet har derfor gitt Helsedirektoratet i oppdrag å greie ut korleis prosessen med inkludering av nye tilstandar i screeningprogrammet kan gjerast meir effektiv. Rapporten med tilrådingar er no klar. Helsedirektoratet har lagt vekt på at både rammer og prosessar må sikre eit solid kunnskapsgrunnlag og nødvendig forankring i helsetenesta. I tillegg må prosessen vere etisk forsvarleg, transparent og leggje til rette for grundig og samtidig effektiv vurdering av forslaga før det blir vedteke å inkludere nye sjukdommar i screeningsprogrammet.
Tar grep
Helsedirektoratet foreslår mellom anna:
- Nyfødtscreeninga skal framleis reknast som ei nasjonal behandlingsteneste etter "forskrift om krav til spesialisthelsetenester, betegnelsen universitetssjukehus m.m.", men inkludering av nye tilstandar i nyfødtscreeningen treng ikkje godkjenning etter denne forskrifta. Dette vil gjere tydeleg at endring i nyfødtscreeningprogrammet blir vurdert etter screeningkriteria og vilkår i bioteknologilova.
- Vurderingane til referansegruppa av forslag om inkludering av nye tilstandar bør gjerast tydeleg. Helsedirektoratet tilrår at referansegruppa for nyfødtscreeninga bør få eit tydelegare mandat til å vurdere kunnskapsgrunnlaget som blir skaffa av nyfødtscreeninga. Referansegruppa bør òg gi fagleg forankring og tilråding om tilstanden bør inkluderast i screeningsprogrammet. Vi tilrår også at referansegruppa får ei breiare fagleg samansetting og fleire representantar frå pasientorganisasjonar, slik at ho kan gjere ei heilskapleg fagleg vurdering og ta pasientperspektivet i vare. Forslaget skal, som i dag, blir forankra i RHF-ane før det blir sendt vidare.
Helsedirektoratet foreslår endringar i forskrift om genetisk masseundersøking:
- Kriterium for inkludering av nye tilstandar bør komme fram av forskrifta.
- Tilstandane det blir screena for bør takast ut av forskrifta, og kan ev. komme fram av vedlegg.
- Helse- og omsorgsdepartementet bør få myndigheit til å fastsetje endringar i kva sjukdommar det skal bli screena for (blir flytta frå Kongen i statsråd).
Hovudgrepa som blir foreslåtte for å gjere prosessen meir dynamisk, er å gjere endringar både i forskriftene som i dag regulerer nyfødtscreeninga, og forvalting av forskriftene. Forslaga endrar ikkje korleis Helsedirektoratet vurderer forslag om innføring av nye tilstandar i screeninga, eller tilstandar som ev. skal ut av screeninga. Krava til kunnskapsunderlag og økonomiske vurderingar blir vidareførte.
– Helsedirektoratet meiner at dei foreslåtte endringane vil vareta ønsket om dynamikk og fleksibilitet. Samtidig følgjer prosessen gjeldande avgjerdsliner i helsetenesta. Det er ein føresetnad at saksbehandlinga kan bli gjort raskare enn i dag, seier Hilde Myhren.
Økonomiske konsekvensar
I eit samfunnsperspektiv vil raskare innføring av screening for nye, alvorlege medfødde tilstandar med høve for behandling vere viktig. Særleg der barnet ikkje har symptom ved fødsel, men der sjukdommen kan bli forverra utan rask behandling, er screening som metode viktig. Tidleg oppstart av behandling eller førebygging kunne innebere til dels store innsparingar, både av kostnader og menneskelege ressursar. Forslaga i rapporten kan påverke oppgåvene til dei enkelte aktørane, i ei viss grad også personellbehov, men vi antar at det ikkje fører med seg vesentlege konsekvensar i dei regionale helseføretaka, Helsedirektoratet eller på departementsnivå samanlikna med dagens prosess.