Generelle anbefalinger for bruk av genetiske analyserhttps://helsedirektoratet.no/Lists/Retningslinjeseksjoner/DispForm.aspx?ID=4409Generelle anbefalinger for bruk av genetiske analyserLaboratorieveileder for genetiske analyser av fødteRetningslinjeseksjon11FalseLaboratorieveileder for genetiske analyser...<p>Denne veilederen gir anbefalinger vedrørende analyser av prøvemateriale fra fødte i medisinsk genetiske laboratorier.</p><p>Veilederen er utviklet av Helsedirektoratet i samarbeid med en ekstern arbeidsgruppe. Arbeidsgruppen har bestått av fagpersoner med spesialistkompetanse innen medisinsk genetikk, genetisk veiledning, molekylærbiologi og etikk. Arbeidsgruppen har gitt råd om hvilke problemstillinger som er relevante. Gruppen har også beskrevet gjeldende praksis ved medisinsk genetiske laboratorier i de ulike helseregionene. Helsedirektoratet retter en stor takk til alle fagpersonene som har bidratt i arbeidsgruppen. </p><p>Veilederen bygger på lovfestet regelverk, internasjonale retningslinjer samt arbeidsgruppens tilrådninger. Når det står «skal» eller «må» i teksten er anbefalingen lov- eller forskriftsfestet. Når «bør» eller «kan» benyttes er anbefalingen begrunnet i internasjonale retningslinjer og/eller annen relevant dokumentasjon.<br></p><p>Gi oss tilbakemelding! Vi ønsker innspill til veilederen for å gjøre den mest mulig relevant for brukerne. Gitt den hurtige teknologiske utviklingen innen medisinsk genetikk, er det viktig at Helsedirektoratet mottar innspill hvis implementering av ny metodikk og nye verktøy i helsetjenesten gjør at veilederen bør oppdateres. Innspillene sendes til #160600ASHB@helsedir.no</p><h2>Begreper</h2><p><strong>Variant: </strong>En endring i pasientens DNA-sekvens sammenlignet med en referansesekvens. <br></p><p><strong>Variantklassifisering: </strong>Prosess for å bestemme en variants kliniske betydning.<br></p><p><strong>Eksomsekvensering: </strong>Sekvensering av alle proteinkodene gener hos pasienten. <br></p><p><strong>Genomsekvensering: </strong>Sekvensering av hele arvematerialet hos pasienten, inkludert de områdene som ikke koder for proteiner.<br></p><p><strong>Genpanel: </strong>Metode som tillater simultan undersøkelse av et sett av gener. Genpaneler kan lages ved at man fysisk anriker de genene man ønsker å sekvensere, eller ved bioinformatisk prosessering av en eksom- eller genom-sekvens.<br></p><p><strong>Eksom- og genomanalyse: </strong>Analyser som i prinsippet åpner for undersøkelse av all proteinkodende gener (eksomanalyse) eller alt arvematerialet (genomanalyse) hos pasienten. Brukes først og fremst i tilfeller hvor man mangler en god hypotese om hvor genfeil(ene) ligger. Eksempler på sykdomsbilder som ofte er mindre godt definerte inkluderer bl.a. alvorlig utviklingshemning, sjeldne sykdommer og syndromer. <br></p><p><strong>Triotesting: </strong>Ved triotesting blir sekvensen fra barnet sammenlignet med sekvensen fra begge foreldre for å identifisere nyoppstått (ikke nedarvede) genetisk variasjon hos barnet.</p><p><strong>Diagnostisk analyse: </strong>Undersøkelse hvor hensikten er å finne årsaken til symptomer og sykdom hos pasienten.<br></p><p><strong>Prediktiv analyse: </strong>Undersøkelser av friske pasienters arveanlegg for å vurdere arvelige disposisjon for fremtidig sykdom.<br></p>/horinger/laboratorieveileder-for-genetiske-analyser-av-fodte/seksjon?Tittel=generelle-anbefalinger-for-bruk-11560
Krav til systematisk kvalitetssikringhttps://helsedirektoratet.no/Lists/Retningslinjeseksjoner/DispForm.aspx?ID=4410Krav til systematisk kvalitetssikringLaboratorieveileder for genetiske analyser av fødteRetningslinjeseksjon1FalseLaboratorieveileder for genetiske analyser...<p>Denne veilederen gir anbefalinger vedrørende analyser av prøvemateriale fra fødte i medisinsk genetiske laboratorier.</p><p>Veilederen er utviklet av Helsedirektoratet i samarbeid med en ekstern arbeidsgruppe. Arbeidsgruppen har bestått av fagpersoner med spesialistkompetanse innen medisinsk genetikk, genetisk veiledning, molekylærbiologi og etikk. Arbeidsgruppen har gitt råd om hvilke problemstillinger som er relevante. Gruppen har også beskrevet gjeldende praksis ved medisinsk genetiske laboratorier i de ulike helseregionene. Helsedirektoratet retter en stor takk til alle fagpersonene som har bidratt i arbeidsgruppen. </p><p>Veilederen bygger på lovfestet regelverk, internasjonale retningslinjer samt arbeidsgruppens tilrådninger. Når det står «skal» eller «må» i teksten er anbefalingen lov- eller forskriftsfestet. Når «bør» eller «kan» benyttes er anbefalingen begrunnet i internasjonale retningslinjer og/eller annen relevant dokumentasjon.<br></p><p>Gi oss tilbakemelding! Vi ønsker innspill til veilederen for å gjøre den mest mulig relevant for brukerne. Gitt den hurtige teknologiske utviklingen innen medisinsk genetikk, er det viktig at Helsedirektoratet mottar innspill hvis implementering av ny metodikk og nye verktøy i helsetjenesten gjør at veilederen bør oppdateres. Innspillene sendes til #160600ASHB@helsedir.no</p><h2>Begreper</h2><p><strong>Variant: </strong>En endring i pasientens DNA-sekvens sammenlignet med en referansesekvens. <br></p><p><strong>Variantklassifisering: </strong>Prosess for å bestemme en variants kliniske betydning.<br></p><p><strong>Eksomsekvensering: </strong>Sekvensering av alle proteinkodene gener hos pasienten. <br></p><p><strong>Genomsekvensering: </strong>Sekvensering av hele arvematerialet hos pasienten, inkludert de områdene som ikke koder for proteiner.<br></p><p><strong>Genpanel: </strong>Metode som tillater simultan undersøkelse av et sett av gener. Genpaneler kan lages ved at man fysisk anriker de genene man ønsker å sekvensere, eller ved bioinformatisk prosessering av en eksom- eller genom-sekvens.<br></p><p><strong>Eksom- og genomanalyse: </strong>Analyser som i prinsippet åpner for undersøkelse av all proteinkodende gener (eksomanalyse) eller alt arvematerialet (genomanalyse) hos pasienten. Brukes først og fremst i tilfeller hvor man mangler en god hypotese om hvor genfeil(ene) ligger. Eksempler på sykdomsbilder som ofte er mindre godt definerte inkluderer bl.a. alvorlig utviklingshemning, sjeldne sykdommer og syndromer. <br></p><p><strong>Triotesting: </strong>Ved triotesting blir sekvensen fra barnet sammenlignet med sekvensen fra begge foreldre for å identifisere nyoppstått (ikke nedarvede) genetisk variasjon hos barnet.</p><p><strong>Diagnostisk analyse: </strong>Undersøkelse hvor hensikten er å finne årsaken til symptomer og sykdom hos pasienten.<br></p><p><strong>Prediktiv analyse: </strong>Undersøkelser av friske pasienters arveanlegg for å vurdere arvelige disposisjon for fremtidig sykdom.<br></p>/horinger/laboratorieveileder-for-genetiske-analyser-av-fodte/seksjon?Tittel=krav-til-systematisk-kvalitetssikring-11561
Rapporteringhttps://helsedirektoratet.no/Lists/Retningslinjeseksjoner/DispForm.aspx?ID=4411RapporteringLaboratorieveileder for genetiske analyser av fødteRetningslinjeseksjon4FalseLaboratorieveileder for genetiske analyser...<p>Denne veilederen gir anbefalinger vedrørende analyser av prøvemateriale fra fødte i medisinsk genetiske laboratorier.</p><p>Veilederen er utviklet av Helsedirektoratet i samarbeid med en ekstern arbeidsgruppe. Arbeidsgruppen har bestått av fagpersoner med spesialistkompetanse innen medisinsk genetikk, genetisk veiledning, molekylærbiologi og etikk. Arbeidsgruppen har gitt råd om hvilke problemstillinger som er relevante. Gruppen har også beskrevet gjeldende praksis ved medisinsk genetiske laboratorier i de ulike helseregionene. Helsedirektoratet retter en stor takk til alle fagpersonene som har bidratt i arbeidsgruppen. </p><p>Veilederen bygger på lovfestet regelverk, internasjonale retningslinjer samt arbeidsgruppens tilrådninger. Når det står «skal» eller «må» i teksten er anbefalingen lov- eller forskriftsfestet. Når «bør» eller «kan» benyttes er anbefalingen begrunnet i internasjonale retningslinjer og/eller annen relevant dokumentasjon.<br></p><p>Gi oss tilbakemelding! Vi ønsker innspill til veilederen for å gjøre den mest mulig relevant for brukerne. Gitt den hurtige teknologiske utviklingen innen medisinsk genetikk, er det viktig at Helsedirektoratet mottar innspill hvis implementering av ny metodikk og nye verktøy i helsetjenesten gjør at veilederen bør oppdateres. Innspillene sendes til #160600ASHB@helsedir.no</p><h2>Begreper</h2><p><strong>Variant: </strong>En endring i pasientens DNA-sekvens sammenlignet med en referansesekvens. <br></p><p><strong>Variantklassifisering: </strong>Prosess for å bestemme en variants kliniske betydning.<br></p><p><strong>Eksomsekvensering: </strong>Sekvensering av alle proteinkodene gener hos pasienten. <br></p><p><strong>Genomsekvensering: </strong>Sekvensering av hele arvematerialet hos pasienten, inkludert de områdene som ikke koder for proteiner.<br></p><p><strong>Genpanel: </strong>Metode som tillater simultan undersøkelse av et sett av gener. Genpaneler kan lages ved at man fysisk anriker de genene man ønsker å sekvensere, eller ved bioinformatisk prosessering av en eksom- eller genom-sekvens.<br></p><p><strong>Eksom- og genomanalyse: </strong>Analyser som i prinsippet åpner for undersøkelse av all proteinkodende gener (eksomanalyse) eller alt arvematerialet (genomanalyse) hos pasienten. Brukes først og fremst i tilfeller hvor man mangler en god hypotese om hvor genfeil(ene) ligger. Eksempler på sykdomsbilder som ofte er mindre godt definerte inkluderer bl.a. alvorlig utviklingshemning, sjeldne sykdommer og syndromer. <br></p><p><strong>Triotesting: </strong>Ved triotesting blir sekvensen fra barnet sammenlignet med sekvensen fra begge foreldre for å identifisere nyoppstått (ikke nedarvede) genetisk variasjon hos barnet.</p><p><strong>Diagnostisk analyse: </strong>Undersøkelse hvor hensikten er å finne årsaken til symptomer og sykdom hos pasienten.<br></p><p><strong>Prediktiv analyse: </strong>Undersøkelser av friske pasienters arveanlegg for å vurdere arvelige disposisjon for fremtidig sykdom.<br></p>/horinger/laboratorieveileder-for-genetiske-analyser-av-fodte/seksjon?Tittel=rapportering-11562
Informasjon til pasienten før og etter en diagnostisk genetisk undersøkelsehttps://helsedirektoratet.no/Lists/Retningslinjeseksjoner/DispForm.aspx?ID=4412Informasjon til pasienten før og etter en diagnostisk genetisk undersøkelseLaboratorieveileder for genetiske analyser av fødteRetningslinjeseksjon1FalseLaboratorieveileder for genetiske analyser...<p>Denne veilederen gir anbefalinger vedrørende analyser av prøvemateriale fra fødte i medisinsk genetiske laboratorier.</p><p>Veilederen er utviklet av Helsedirektoratet i samarbeid med en ekstern arbeidsgruppe. Arbeidsgruppen har bestått av fagpersoner med spesialistkompetanse innen medisinsk genetikk, genetisk veiledning, molekylærbiologi og etikk. Arbeidsgruppen har gitt råd om hvilke problemstillinger som er relevante. Gruppen har også beskrevet gjeldende praksis ved medisinsk genetiske laboratorier i de ulike helseregionene. Helsedirektoratet retter en stor takk til alle fagpersonene som har bidratt i arbeidsgruppen. </p><p>Veilederen bygger på lovfestet regelverk, internasjonale retningslinjer samt arbeidsgruppens tilrådninger. Når det står «skal» eller «må» i teksten er anbefalingen lov- eller forskriftsfestet. Når «bør» eller «kan» benyttes er anbefalingen begrunnet i internasjonale retningslinjer og/eller annen relevant dokumentasjon.<br></p><p>Gi oss tilbakemelding! Vi ønsker innspill til veilederen for å gjøre den mest mulig relevant for brukerne. Gitt den hurtige teknologiske utviklingen innen medisinsk genetikk, er det viktig at Helsedirektoratet mottar innspill hvis implementering av ny metodikk og nye verktøy i helsetjenesten gjør at veilederen bør oppdateres. Innspillene sendes til #160600ASHB@helsedir.no</p><h2>Begreper</h2><p><strong>Variant: </strong>En endring i pasientens DNA-sekvens sammenlignet med en referansesekvens. <br></p><p><strong>Variantklassifisering: </strong>Prosess for å bestemme en variants kliniske betydning.<br></p><p><strong>Eksomsekvensering: </strong>Sekvensering av alle proteinkodene gener hos pasienten. <br></p><p><strong>Genomsekvensering: </strong>Sekvensering av hele arvematerialet hos pasienten, inkludert de områdene som ikke koder for proteiner.<br></p><p><strong>Genpanel: </strong>Metode som tillater simultan undersøkelse av et sett av gener. Genpaneler kan lages ved at man fysisk anriker de genene man ønsker å sekvensere, eller ved bioinformatisk prosessering av en eksom- eller genom-sekvens.<br></p><p><strong>Eksom- og genomanalyse: </strong>Analyser som i prinsippet åpner for undersøkelse av all proteinkodende gener (eksomanalyse) eller alt arvematerialet (genomanalyse) hos pasienten. Brukes først og fremst i tilfeller hvor man mangler en god hypotese om hvor genfeil(ene) ligger. Eksempler på sykdomsbilder som ofte er mindre godt definerte inkluderer bl.a. alvorlig utviklingshemning, sjeldne sykdommer og syndromer. <br></p><p><strong>Triotesting: </strong>Ved triotesting blir sekvensen fra barnet sammenlignet med sekvensen fra begge foreldre for å identifisere nyoppstått (ikke nedarvede) genetisk variasjon hos barnet.</p><p><strong>Diagnostisk analyse: </strong>Undersøkelse hvor hensikten er å finne årsaken til symptomer og sykdom hos pasienten.<br></p><p><strong>Prediktiv analyse: </strong>Undersøkelser av friske pasienters arveanlegg for å vurdere arvelige disposisjon for fremtidig sykdom.<br></p>/horinger/laboratorieveileder-for-genetiske-analyser-av-fodte/seksjon?Tittel=informasjon-til-pasienten-for-11563
Tilleggskrav ved prediktiv gentestinghttps://helsedirektoratet.no/Lists/Retningslinjeseksjoner/DispForm.aspx?ID=4413Tilleggskrav ved prediktiv gentestingLaboratorieveileder for genetiske analyser av fødteRetningslinjeseksjon4FalseLaboratorieveileder for genetiske analyser...<p>Denne veilederen gir anbefalinger vedrørende analyser av prøvemateriale fra fødte i medisinsk genetiske laboratorier.</p><p>Veilederen er utviklet av Helsedirektoratet i samarbeid med en ekstern arbeidsgruppe. Arbeidsgruppen har bestått av fagpersoner med spesialistkompetanse innen medisinsk genetikk, genetisk veiledning, molekylærbiologi og etikk. Arbeidsgruppen har gitt råd om hvilke problemstillinger som er relevante. Gruppen har også beskrevet gjeldende praksis ved medisinsk genetiske laboratorier i de ulike helseregionene. Helsedirektoratet retter en stor takk til alle fagpersonene som har bidratt i arbeidsgruppen. </p><p>Veilederen bygger på lovfestet regelverk, internasjonale retningslinjer samt arbeidsgruppens tilrådninger. Når det står «skal» eller «må» i teksten er anbefalingen lov- eller forskriftsfestet. Når «bør» eller «kan» benyttes er anbefalingen begrunnet i internasjonale retningslinjer og/eller annen relevant dokumentasjon.<br></p><p>Gi oss tilbakemelding! Vi ønsker innspill til veilederen for å gjøre den mest mulig relevant for brukerne. Gitt den hurtige teknologiske utviklingen innen medisinsk genetikk, er det viktig at Helsedirektoratet mottar innspill hvis implementering av ny metodikk og nye verktøy i helsetjenesten gjør at veilederen bør oppdateres. Innspillene sendes til #160600ASHB@helsedir.no</p><h2>Begreper</h2><p><strong>Variant: </strong>En endring i pasientens DNA-sekvens sammenlignet med en referansesekvens. <br></p><p><strong>Variantklassifisering: </strong>Prosess for å bestemme en variants kliniske betydning.<br></p><p><strong>Eksomsekvensering: </strong>Sekvensering av alle proteinkodene gener hos pasienten. <br></p><p><strong>Genomsekvensering: </strong>Sekvensering av hele arvematerialet hos pasienten, inkludert de områdene som ikke koder for proteiner.<br></p><p><strong>Genpanel: </strong>Metode som tillater simultan undersøkelse av et sett av gener. Genpaneler kan lages ved at man fysisk anriker de genene man ønsker å sekvensere, eller ved bioinformatisk prosessering av en eksom- eller genom-sekvens.<br></p><p><strong>Eksom- og genomanalyse: </strong>Analyser som i prinsippet åpner for undersøkelse av all proteinkodende gener (eksomanalyse) eller alt arvematerialet (genomanalyse) hos pasienten. Brukes først og fremst i tilfeller hvor man mangler en god hypotese om hvor genfeil(ene) ligger. Eksempler på sykdomsbilder som ofte er mindre godt definerte inkluderer bl.a. alvorlig utviklingshemning, sjeldne sykdommer og syndromer. <br></p><p><strong>Triotesting: </strong>Ved triotesting blir sekvensen fra barnet sammenlignet med sekvensen fra begge foreldre for å identifisere nyoppstått (ikke nedarvede) genetisk variasjon hos barnet.</p><p><strong>Diagnostisk analyse: </strong>Undersøkelse hvor hensikten er å finne årsaken til symptomer og sykdom hos pasienten.<br></p><p><strong>Prediktiv analyse: </strong>Undersøkelser av friske pasienters arveanlegg for å vurdere arvelige disposisjon for fremtidig sykdom.<br></p>/horinger/laboratorieveileder-for-genetiske-analyser-av-fodte/seksjon?Tittel=tilleggskrav-ved-prediktiv-gentesting-11564
Bruk av eksom- og genomanalyserhttps://helsedirektoratet.no/Lists/Retningslinjeseksjoner/DispForm.aspx?ID=4414Bruk av eksom- og genomanalyserLaboratorieveileder for genetiske analyser av fødteRetningslinjeseksjon1FalseLaboratorieveileder for genetiske analyser...<p>Denne veilederen gir anbefalinger vedrørende analyser av prøvemateriale fra fødte i medisinsk genetiske laboratorier.</p><p>Veilederen er utviklet av Helsedirektoratet i samarbeid med en ekstern arbeidsgruppe. Arbeidsgruppen har bestått av fagpersoner med spesialistkompetanse innen medisinsk genetikk, genetisk veiledning, molekylærbiologi og etikk. Arbeidsgruppen har gitt råd om hvilke problemstillinger som er relevante. Gruppen har også beskrevet gjeldende praksis ved medisinsk genetiske laboratorier i de ulike helseregionene. Helsedirektoratet retter en stor takk til alle fagpersonene som har bidratt i arbeidsgruppen. </p><p>Veilederen bygger på lovfestet regelverk, internasjonale retningslinjer samt arbeidsgruppens tilrådninger. Når det står «skal» eller «må» i teksten er anbefalingen lov- eller forskriftsfestet. Når «bør» eller «kan» benyttes er anbefalingen begrunnet i internasjonale retningslinjer og/eller annen relevant dokumentasjon.<br></p><p>Gi oss tilbakemelding! Vi ønsker innspill til veilederen for å gjøre den mest mulig relevant for brukerne. Gitt den hurtige teknologiske utviklingen innen medisinsk genetikk, er det viktig at Helsedirektoratet mottar innspill hvis implementering av ny metodikk og nye verktøy i helsetjenesten gjør at veilederen bør oppdateres. Innspillene sendes til #160600ASHB@helsedir.no</p><h2>Begreper</h2><p><strong>Variant: </strong>En endring i pasientens DNA-sekvens sammenlignet med en referansesekvens. <br></p><p><strong>Variantklassifisering: </strong>Prosess for å bestemme en variants kliniske betydning.<br></p><p><strong>Eksomsekvensering: </strong>Sekvensering av alle proteinkodene gener hos pasienten. <br></p><p><strong>Genomsekvensering: </strong>Sekvensering av hele arvematerialet hos pasienten, inkludert de områdene som ikke koder for proteiner.<br></p><p><strong>Genpanel: </strong>Metode som tillater simultan undersøkelse av et sett av gener. Genpaneler kan lages ved at man fysisk anriker de genene man ønsker å sekvensere, eller ved bioinformatisk prosessering av en eksom- eller genom-sekvens.<br></p><p><strong>Eksom- og genomanalyse: </strong>Analyser som i prinsippet åpner for undersøkelse av all proteinkodende gener (eksomanalyse) eller alt arvematerialet (genomanalyse) hos pasienten. Brukes først og fremst i tilfeller hvor man mangler en god hypotese om hvor genfeil(ene) ligger. Eksempler på sykdomsbilder som ofte er mindre godt definerte inkluderer bl.a. alvorlig utviklingshemning, sjeldne sykdommer og syndromer. <br></p><p><strong>Triotesting: </strong>Ved triotesting blir sekvensen fra barnet sammenlignet med sekvensen fra begge foreldre for å identifisere nyoppstått (ikke nedarvede) genetisk variasjon hos barnet.</p><p><strong>Diagnostisk analyse: </strong>Undersøkelse hvor hensikten er å finne årsaken til symptomer og sykdom hos pasienten.<br></p><p><strong>Prediktiv analyse: </strong>Undersøkelser av friske pasienters arveanlegg for å vurdere arvelige disposisjon for fremtidig sykdom.<br></p>/horinger/laboratorieveileder-for-genetiske-analyser-av-fodte/seksjon?Tittel=bruk-av-eksom-og-11566
Særskilte tilleggskrav ved gentesting av barnhttps://helsedirektoratet.no/Lists/Retningslinjeseksjoner/DispForm.aspx?ID=4415Særskilte tilleggskrav ved gentesting av barnLaboratorieveileder for genetiske analyser av fødteRetningslinjeseksjon4FalseLaboratorieveileder for genetiske analyser...<p>Denne veilederen gir anbefalinger vedrørende analyser av prøvemateriale fra fødte i medisinsk genetiske laboratorier.</p><p>Veilederen er utviklet av Helsedirektoratet i samarbeid med en ekstern arbeidsgruppe. Arbeidsgruppen har bestått av fagpersoner med spesialistkompetanse innen medisinsk genetikk, genetisk veiledning, molekylærbiologi og etikk. Arbeidsgruppen har gitt råd om hvilke problemstillinger som er relevante. Gruppen har også beskrevet gjeldende praksis ved medisinsk genetiske laboratorier i de ulike helseregionene. Helsedirektoratet retter en stor takk til alle fagpersonene som har bidratt i arbeidsgruppen. </p><p>Veilederen bygger på lovfestet regelverk, internasjonale retningslinjer samt arbeidsgruppens tilrådninger. Når det står «skal» eller «må» i teksten er anbefalingen lov- eller forskriftsfestet. Når «bør» eller «kan» benyttes er anbefalingen begrunnet i internasjonale retningslinjer og/eller annen relevant dokumentasjon.<br></p><p>Gi oss tilbakemelding! Vi ønsker innspill til veilederen for å gjøre den mest mulig relevant for brukerne. Gitt den hurtige teknologiske utviklingen innen medisinsk genetikk, er det viktig at Helsedirektoratet mottar innspill hvis implementering av ny metodikk og nye verktøy i helsetjenesten gjør at veilederen bør oppdateres. Innspillene sendes til #160600ASHB@helsedir.no</p><h2>Begreper</h2><p><strong>Variant: </strong>En endring i pasientens DNA-sekvens sammenlignet med en referansesekvens. <br></p><p><strong>Variantklassifisering: </strong>Prosess for å bestemme en variants kliniske betydning.<br></p><p><strong>Eksomsekvensering: </strong>Sekvensering av alle proteinkodene gener hos pasienten. <br></p><p><strong>Genomsekvensering: </strong>Sekvensering av hele arvematerialet hos pasienten, inkludert de områdene som ikke koder for proteiner.<br></p><p><strong>Genpanel: </strong>Metode som tillater simultan undersøkelse av et sett av gener. Genpaneler kan lages ved at man fysisk anriker de genene man ønsker å sekvensere, eller ved bioinformatisk prosessering av en eksom- eller genom-sekvens.<br></p><p><strong>Eksom- og genomanalyse: </strong>Analyser som i prinsippet åpner for undersøkelse av all proteinkodende gener (eksomanalyse) eller alt arvematerialet (genomanalyse) hos pasienten. Brukes først og fremst i tilfeller hvor man mangler en god hypotese om hvor genfeil(ene) ligger. Eksempler på sykdomsbilder som ofte er mindre godt definerte inkluderer bl.a. alvorlig utviklingshemning, sjeldne sykdommer og syndromer. <br></p><p><strong>Triotesting: </strong>Ved triotesting blir sekvensen fra barnet sammenlignet med sekvensen fra begge foreldre for å identifisere nyoppstått (ikke nedarvede) genetisk variasjon hos barnet.</p><p><strong>Diagnostisk analyse: </strong>Undersøkelse hvor hensikten er å finne årsaken til symptomer og sykdom hos pasienten.<br></p><p><strong>Prediktiv analyse: </strong>Undersøkelser av friske pasienters arveanlegg for å vurdere arvelige disposisjon for fremtidig sykdom.<br></p>/horinger/laboratorieveileder-for-genetiske-analyser-av-fodte/seksjon?Tittel=serskilte-tilleggskrav-ved-gentesting-11567
Skillet mellom genetisk utredning og forskninghttps://helsedirektoratet.no/Lists/Retningslinjeseksjoner/DispForm.aspx?ID=4416Skillet mellom genetisk utredning og forskningLaboratorieveileder for genetiske analyser av fødteRetningslinjeseksjon1FalseLaboratorieveileder for genetiske analyser...<p>Denne veilederen gir anbefalinger vedrørende analyser av prøvemateriale fra fødte i medisinsk genetiske laboratorier.</p><p>Veilederen er utviklet av Helsedirektoratet i samarbeid med en ekstern arbeidsgruppe. Arbeidsgruppen har bestått av fagpersoner med spesialistkompetanse innen medisinsk genetikk, genetisk veiledning, molekylærbiologi og etikk. Arbeidsgruppen har gitt råd om hvilke problemstillinger som er relevante. Gruppen har også beskrevet gjeldende praksis ved medisinsk genetiske laboratorier i de ulike helseregionene. Helsedirektoratet retter en stor takk til alle fagpersonene som har bidratt i arbeidsgruppen. </p><p>Veilederen bygger på lovfestet regelverk, internasjonale retningslinjer samt arbeidsgruppens tilrådninger. Når det står «skal» eller «må» i teksten er anbefalingen lov- eller forskriftsfestet. Når «bør» eller «kan» benyttes er anbefalingen begrunnet i internasjonale retningslinjer og/eller annen relevant dokumentasjon.<br></p><p>Gi oss tilbakemelding! Vi ønsker innspill til veilederen for å gjøre den mest mulig relevant for brukerne. Gitt den hurtige teknologiske utviklingen innen medisinsk genetikk, er det viktig at Helsedirektoratet mottar innspill hvis implementering av ny metodikk og nye verktøy i helsetjenesten gjør at veilederen bør oppdateres. Innspillene sendes til #160600ASHB@helsedir.no</p><h2>Begreper</h2><p><strong>Variant: </strong>En endring i pasientens DNA-sekvens sammenlignet med en referansesekvens. <br></p><p><strong>Variantklassifisering: </strong>Prosess for å bestemme en variants kliniske betydning.<br></p><p><strong>Eksomsekvensering: </strong>Sekvensering av alle proteinkodene gener hos pasienten. <br></p><p><strong>Genomsekvensering: </strong>Sekvensering av hele arvematerialet hos pasienten, inkludert de områdene som ikke koder for proteiner.<br></p><p><strong>Genpanel: </strong>Metode som tillater simultan undersøkelse av et sett av gener. Genpaneler kan lages ved at man fysisk anriker de genene man ønsker å sekvensere, eller ved bioinformatisk prosessering av en eksom- eller genom-sekvens.<br></p><p><strong>Eksom- og genomanalyse: </strong>Analyser som i prinsippet åpner for undersøkelse av all proteinkodende gener (eksomanalyse) eller alt arvematerialet (genomanalyse) hos pasienten. Brukes først og fremst i tilfeller hvor man mangler en god hypotese om hvor genfeil(ene) ligger. Eksempler på sykdomsbilder som ofte er mindre godt definerte inkluderer bl.a. alvorlig utviklingshemning, sjeldne sykdommer og syndromer. <br></p><p><strong>Triotesting: </strong>Ved triotesting blir sekvensen fra barnet sammenlignet med sekvensen fra begge foreldre for å identifisere nyoppstått (ikke nedarvede) genetisk variasjon hos barnet.</p><p><strong>Diagnostisk analyse: </strong>Undersøkelse hvor hensikten er å finne årsaken til symptomer og sykdom hos pasienten.<br></p><p><strong>Prediktiv analyse: </strong>Undersøkelser av friske pasienters arveanlegg for å vurdere arvelige disposisjon for fremtidig sykdom.<br></p>/horinger/laboratorieveileder-for-genetiske-analyser-av-fodte/seksjon?Tittel=skillet-mellom-genetisk-utredning-11568