Rapport fra arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet 2008. Rapporten er delt i to deler. Del I omhandler anbefalinger om utvidet nyfødtscreening, mens del II omhandler vurderinger av hvorvidt screening av gravide for neonatal alloimmun tromobocytopeni hos fosteret/nyfødte bør innføres.
Om del I
I dag screenes nyfødte for medfødt hypotyreose og fenylketonuri (Føllings sykdom). Helsedirektoratet anbefaler at nyfødte skal screenes for 21 nye sykdommer.
20 av de 21 nye tilstandene er sjeldne metabolske sykdommer. I tillegg foreslås det å screene for cystisk fibrose.
Antallet med hver enkelt sykdom vil variere fra noen få til mindre enn ett barn per år i Norge. Årlig vil sannsynligvis 50-60 sykdomstilfeller oppdages ved en utvidet screening, mot 20-25 i dag.
De 23 sykdommene det foreslås screenet for, er:
- Propionsyreemi (PA)
- Metylmalonsyreemi (MMA)
- Isolvaleriansyreemi (IVA)
- Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD)
- Biotinidasedefekt (BIOT)
- Beta-ketothiolasedefekt (BKT)
- Glutarsyreuri (GA1)
- Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD)
- Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD)
- Trifunksjonelt proteindefekt (TFP)
- Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD)
- Karnitin-transporterdefekt (CTD)
- Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA)
- Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II)
- Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT)
- Multippel acyl-CoA-dehydrogeneringsdefekt (GA2)
- Maple Syrup Urine Defekt (MSUD)
- Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)
- Fenylketonuri (PKU)
- Tyrosinemi type 1 (TYR I)
- Kongenitt adrenal hyperplasi (CAH)
- Medfødt hypotyreose (CH)
- Cystisk fibrose (CF)
Om del II
Det anbefales ikke screening av gravide for å forebygge komplikasjoner av neonatal alloimmun trombocytopeni (NAIT). Tilstanden tilfredsstiller ikke alle WHO -kriteriene for screening. Blant annet er ikke effekten av et slikt screeningprogram kjent med hensyn til å unngå komplikasjoner.
Det å forløse et femti-talls barn med keisersnitt vil dessuten eventuelt kunne forårsake andre komplikasjoner. Samtidig vil 1200 svangerskap årlig kunne oppfattes som mulige risikosvangerskap, all den tid det ikke vil være klart før sent i svangerskapet om de utvikler blodplateantistoffer.
Direktoratet tilråder at det ikke innføres screening av gravide for NAIT hos fosteret/nyfødte som en rutinemessig del av svangerskapsomsorgen. Direktoratet viser imidlertid til det verdifulle arbeidet som gjøres på området, og understøtter at forskningen bør fortsette.