Målet med PGD er å redusere risikoen for å overføre
alvorlig, arvelig sykdom eller utviklingsavvik fra foreldre til et foster eller et fremtidig barn. For noen kan PGD være et alternativ til fosterdiagnostikk.
PGD kan også brukes for å undersøke vevstype hos det befruktede egget. Det kan være aktuelt for noen familier som har et barn med alvorlig, arvelig sykdom som trenger stamcellebehandling. I slike tilfeller kan PGD sikre at det nye barnet ikke får den arvelige sykdommen, og i tillegg kan være stamcelledonor.
Ved PGD blir kvinnen gravid ved hjelp av assistert befruktning. Genetisk undersøkelse skjer før det befruktede egget settes inn i kvinnens livmor, og befruktede egg med den aktuelle gen- eller kromosomfeilen kan velges bort. Verdens første «PGD-barn» ble født i 1990 i
England. Det er nå født mer enn 4000 barn ved hjelp av PGD på verdensbasis.
For å ivareta etiske aspekter på individ- og samfunnsnivå setter bioteknologiloven strengekrav til gjennomføring av PGD.
Preimplantasjonsdiagnostikknemnda behandler alle søknader om PGD, og avgjør for hver enkelt søknad om kriteriene for PGD er oppfylt.
Par som søker PGD utredes i Norge, som regel ved medisinskgenetisk avdeling. Selve PGD behandlingen foregår i utlandet. De fleste parene får behandling i Sverige eller Belgia, valg av land gjøres ut fra erfaringer med den aktuelle genfeilen. Utgiftene til PGD blir i hovedsak dekket av den offentlige helsetjenesten, men paret betaler egenandel som ved assistert befruktning.
PGD kan bare gjøres i spesielle tilfeller ved alvorlig arvelig sykdom. PGD reguleres i bioteknologiloven kapittel 2A. PGD kan være aktuelt når følgende betingelser er oppfylt
- sykdommen i familien er alvorlig og arvelig, og det er høy risiko for at et fremtidig barn arver sykdommen
- årsaken til sykdommen i familien er kjent og genfeilen/kromsomfeilen er kartlagt
- det kan etableres en metode for å undersøke om embryoet arvet sykdommen (genetisk diagnostikk)
- paret egner seg til assistert befruktning (medisinsk og psykososial vurdering)
- paret er bosatt i Norge
PGD er ikke aktuelt hvis
- sykdommen kan behandles med gode resultater
- den genetiske årsaken til sykdommen ikke er kjent/ kartlagt i familien
- sykdommen ikke regnes som arvelig og alvorlig
- det er lav risiko for at et fremtidig barn (eller foster) kan arve sykdommen
- paret ikke er egnet for assistert befruktning (medisinsk og psykososial vurdering)
- kvinnen er gravid - da kan paret få tilbud om fosterdiagnostikk