I år 2003 var det tilbud om genetisk analyse for ca 100 tilstander i Norge. I 2009 var analysetilbudet utvidet til ca 300 tilstander.
Bioteknologiloven definerer genetiske undersøkelser som alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper.
Genetiske undersøkelser som reguleres av bioteknologiloven omfatter
- genetisk undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose
- presymptomatiske, pediktive eller bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser; altså genetiske undersøkelser som kan si noe om risiko for fremtidig sykdom hos en selv (presymptomatisk eller prediktiv undersøkelser) eller i senere generasjoner (bærerdiagnostisk undersøkelse).
- genetiske laboratorieundersøkelser for å bestemme kjønnstilhørighet, unntatt genetiske laboratorieundersøkelser for identifikasjonsformål.
Bioteknologiloven gjenspeiler at det er forskjell på å gjøre genetiske undersøkelser for å stille diagnose på affiserte personer og genetisk undersøkelser for å påvise eller utelukke fremtidig risiko for arvelig sykdom (presymptomatiske, prediktive eller bærerdiagnostiske undersøkelser; heretter prediktive mv undersøkelser).
Loven stiller krav om
- godkjenning av virksomheten (skal sikre kvalitet og kompetanse)
- godkjenning av sykdommen (konsekvensvurdering, kontroll mv)
- genetisk veiledning (skal sikre rett til god informasjon og oppfølging)
- skriftlig samtykke (informasjon og dokumentasjon).
Genetiske undersøkelser av barn – forbud mot prediktive mv undersøkelser
Diagnostiske genetiske undersøkelser av barn kan utføres på lik linje med andre typer undersøkelser som er nødvendige for å stille sykdomsdiagnose.
Bioteknologiloven har et forbud mot å utføre prediktive mv undersøkelser på barn under 16 år, med mindre undersøkelsen kan gi en helsegevinst («påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet» i følge lovteksten i § 5-7).
Godkjenning
Helsedirektoratet har myndighet til å godkjenne sykdommer for prediktiv mv genetiske undersøkelser, og virksomheten som skal rekvirere (bestille og eventuelt utføre) undersøkelsen må være godkjent etter bioteknologiloven.