Fosterdiagnostikk gjøres ved å undersøke fosteret, fostervannet, morkaken eller blodprøver av den gravide. Fosterdiagnostikk kan aldri garantere et friskt barn, men undersøkelsen kan utelukke spesifikke sykdommer eller avvik.
Fosterdiagnostikk kan avdekke tilstander som kan behandles, noen allerede før fødselen. Mange tilstander eller utviklingsavvik kan ikke behandles, men det kan være en fordel for foreldrene å være informert før fødselen.
Kvinnen eller paret skal få informasjon om undersøkelsene og mulige utfall og valg før de bestemmer om de ønsker å få utført fosterdiagnostiske undersøkelser.
Hvis det er mistanke om genetisk sykdom skal de få genetisk veiledning. Dersom undersøkelsen viser at fosteret kan ha en sykdom eller et utviklingsavvik, skal kvinnen/paret også ha informasjon om gjeldende rettigheter og aktuelle hjelpetiltak.
I Norge tilbys fosterdiagnostikk
- til gravide som er 38 år eller eldre ved termin.
- hvis kvinnen selv eller hennes partner
– tidligere har fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik. Et eksempel er kromosomfeil.
– har økt risiko for alvorlig sykdom hos fosteret og tilstanden kan påvises. Eksempler er en del arvelige sykdommer.
- bruker medisiner som kan skade fosteret, for eksempel ved epilepsi hos mor
- hvis en ultralydundersøkelse har påvist tegn til utviklingsavvik hos fosteret. Dette kan for eksempel være en undersøkelse som er utført for å avklare en klinisk problemstilling (medisinsk indikasjon, se «Veiledende retningslinjer for bruk av ultralyd i svangerskapet»).
- i spesielle tilfeller, gravide som er i en vanskelig livssituasjon og mener at de ikke vil klare den ekstra belastning et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre.
Angst og uro for at svangerskapet ikke utvikler seg normalt er ikke en indikasjon for fosterdiagnostikk, men det kan være en indikasjon for å vurdere om det skal utføres en ultralydundersøkelse for å avklare problemet.
Informasjon til gravide om ultralydundersøkelse i svangerskapet og fosterdiagnostikk finner du i relaterte lenker.
Behandlingsformene som benyttes skal være godkjent av Helsedirektoratet, og virksomheten som skal anvende metoden må være godkjent etter bioteknologiloven (
kapittel 4).
Godkjente metoder er:
- Fostervannsprøve
- Morkakeprøve
- Fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse
- Dobbel- og trippeltest (blodprøver av mor)
Ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen omfattes ikke av loven (se veilederen).