Nyfødte har i mange år blitt undersøkt for det de fleste kjenner under navnet Føllings sykdom (Fenylketonuri) og hypotyreose. Nå skal den samme blodprøven benyttes for å avdekke ytterligere 21 svært sjeldne, men også svært alvorlige medfødte sykdommer.
– Selv om et barn virker helt friskt ved fødselen, kan det i sjeldne tilfeller ha en medfødt sykdom, f.eks feil i stoffskiftet, sier klinikkleder ved Kvinne- og barneklinikken ved Oslo universitetssykehus, Terje Rootweld.
– Jo lengre tid det går uten behandling, jo større er risikoen for varige skader og dødsfall. Det er derfor svært viktig å få påvist en sykdom så tidlig som mulig, slik at nødvendig behandling kan starte.
Enkle livreddende tiltak
For mange av sykdommene består behandlingen i en (streng) diett barna må følge fra fødselen av og livet ut.
– Svært få barn, omtrent ett av tusen, blir født med de sykdommene det undersøkes for, men for de barna det gjelder er det veldig viktig at sykdommen oppdages tidlig, sier Rootweld.
– Det kan dermed settes i verk tiltak umiddelbart og sikre at barnet får langt bedre forutsetninger for et godt liv.
Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus kan gi råd og veiledning i tilknytning til de sykdommene det undersøkes for og på nettsidene finnes beskrivelser av sykdommene og informasjon om hvordan de behandles.
Spørsmål og svar om screeningen
Hvordan foregår undersøkelsen?
Den utvidete undersøkelsen gjennomføres ved at det tas en blodprøve fra barnet 48-72 timer etter fødsel. Prøven sendes til Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus for analyse.
Undersøkelsen forutsetter at foreldrene har fått informasjon om og samtykker til undersøkelsen. Foreldre som ikke ønsker at deres barn skal undersøkes, melder fra til personalet ved fødeavdelingen om dette. Det må understrekes at det også finnes andre medfødte tilstander som ikke kan påvises gjennom denne blodprøven.
Hva skjer når analysen er utført?
Analyseresultatene sendes til fødestedet.
Når resultatet er normalt, gis det ingen tilbakemelding til foreldrene. Ved mistanke om sykdom, kontaktes foreldrene umiddelbart av lege slik at barnet kan bli videre undersøkt.
Hvis nyfødtscreeningen mottar en prøve av dårlig kvalitet, blir foreldrene kontaktet av fødestedet og bedt om å ta ny prøve fra barnet. Det trenger ikke bety at det er mistanke om sykdom hos barnet.
Oppfølging av de familiene der det påvises sykdom skjer vanligvis fra den lokale barneavdelingen og/eller fra Oslo universitetssykehus. Ved analyseresultater som tyder på sykdom, vil resultat av oppfølgende tester normalt foreligge innen 1-2 uker.
Hvor sikker er undersøkelsen?
I sjeldne tilfeller, særlig hos for tidlig fødte, kan det forekomme resultater som tyder på sykdom uten at barnet er sykt. Oppfølgende undersøkelser som foretas, vil raskt avklare dette.
Oppbevaring og bruk av blodprøve
Etter at analysene er utført, blir resten av blodprøven lagret avidentifisert i Nyfødtscreeningens diagnostiske biobank. Lagring av prøven gjør det mulig å gjenta undersøkelsen hvis det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkelser som ikke var tilgjengelige da barnet ble født.
Prøven kan også brukes til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetoder. Blodprøven destrueres etter 6 år.
Oppbevaring og bruk av personopplysninger
For å gjennomføre et faglig forsvarlig nyfødtscreeningprogram, vil det være behov for å bruke opplysningene fra screeningprogrammet, inkludert analyseresultater, legemiddelbruk eller andre forhold som kan påvirke analyseresultatene og evt. gjennomført behandling.
Formålet er å sikre en faglig forsvarlig gjennomføring av undersøkelsene og å følge med på kvaliteten av behandlingen som gis for sykdommene det undersøkes for. Opplysningene lagres permanent.
Oslo universitetssykehus er databehandlingsansvarlig for nyfødtscreeningen. Som registrert har den enkelte rett til innsyn i opplysningene og rett til å kreve dem slettet Skulle det være registrert noe feil, omfatter rettighetene å få korrigert opplysningene.
Forskning
Blodprøver og personopplysninger fra Nyfødtscreeningen vil også kunne brukes til forskning. Dette krever egne godkjenninger i samsvar med vanlige regler for helsefaglig forskning.